Afilieri

  • 1 Departamentul Discipline Medicale Biologice, Universitatea de Stat din Belgorod, 308015 Belgorod, Rusia.
  • 2 Departamentul Discipline Medicale Biologice, Universitatea de Stat Belgorod, 308015 Belgorod, Rusia. Adresa electronică: [email protected].
  • 3 Departamentul de obstetrică și ginecologie, Universitatea de Stat din Belgorod, 308015 Belgorod, Rusia.
  • 4 Departamentul de Biologie, Genetică Medicală și Ecologie, Universitatea de Medicină de Stat Kursk, 305041 Kursk, Rusia.
  • 5 Departamentul de Epidemiologie Socială, Institutul de Epidemiologie și Sănătate Publică Pierre Louis, 75571 Paris, Franța; Sorbonne Universités, 75320 Paris, Franța.
  • 6 Departamentul de Științe ale Vieții, Colegiul de Științe și Studii Generale, Universitatea Alfaisal, 11533 Riyadh, Arabia Saudită.

Autori

Afilieri

  • 1 Departamentul Discipline Medicale Biologice, Universitatea de Stat Belgorod, 308015 Belgorod, Rusia.
  • 2 Departamentul Discipline Medicale Biologice, Universitatea de Stat Belgorod, 308015 Belgorod, Rusia. Adresa electronică: [email protected].
  • 3 Departamentul de obstetrică și ginecologie, Universitatea de Stat din Belgorod, 308015 Belgorod, Rusia.
  • 4 Departamentul de Biologie, Genetică Medicală și Ecologie, Universitatea de Medicină de Stat Kursk, 305041 Kursk, Rusia.
  • 5 Departamentul de Epidemiologie Socială, Institutul de Epidemiologie și Sănătate Publică Pierre Louis, 75571 Paris, Franța; Sorbonne Universités, 75320 Paris, Franța.
  • 6 Departamentul de Științe ale Vieții, Colegiul de Științe și Studii Generale, Universitatea Alfaisal, 11533 Riyadh, Arabia Saudită.

Abstract

Obiective: Examinați asocierea polimorfismelor genetice cu vârsta la menarhă (AAM) la femeile din Rusia.

genetice

Design de studiu: Un total de 1613 femei ruse au fost recrutate pentru studiu. Cincizeci și două de polimorfisme au fost analizate pentru asocierea lor cu AAM, înălțime și IMC. Asocierile au fost analizate presupunând modelele aditive, dominante și recesive și folosind regresia log-liniară așa cum a fost implementată în PLINK v. Cea mai comună 2.050 Modelele 2, 3 și 4 loci ale interacțiunilor genă-genă au fost analizate folosind metoda MB-MDR și validate prin testul de permutare.

Principalele măsuri de rezultat: Polimorfismul genetic rs6438424 3q13.32 a fost asociat independent cu AAM la femeile din Rusia. În plus, 14 SNP au fost determinați ca posibili contribuabili la această trăsătură prin interacțiuni genă-genă.

Rezultate: Rezultatele obținute sugerează că 14 din 52 de polimorfisme studiate pot contribui la AAM la femeile din Rusia. Polimorfismul rs6438424 3q13.32 a fost asociat cu AAM conform modelelor aditive și dominante (pperm = 0,005). În total, 12 modele cu două, trei și patru locus ale interacțiunilor genă-genă au fost determinate ca contribuind la AAM (pperm ≤ 0,006). Nouă dintre cele 14 SNP asociate AAM sunt, de asemenea, asociate cu înălțimea și IMC (pperm ≤ 0,003). Dintre cele 14 SNP asociate AAM (a priori toate având semnificație de reglementare), cel mai mare potențial de reglementare a fost determinat pentru rs4633 COMT, rs2164808 POMC, rs2252673INSR, rs6438424 3q13.32 și rs10769908 STK33. Unsprezece loci sunt cis-eQTL și afectează expresia a 14 gene din diferite țesuturi și organe (concluziile FDR: Polimorfismul rs6438424 este asociat independent cu AAM la femeile rusești în acest studiu. Ceilalți 14 SNP manifestă această asociere prin interacțiuni genă-genă.

Cuvinte cheie: Vârsta la menarhă; Asociere; Interacțiunea genă-genă; Polimorfism unic nucleotidic.