Descriere

Boala Fabry este o tulburare moștenită care rezultă din acumularea unui anumit tip de grăsime, numită globotriaozilceramidă, în celulele corpului. Începând din copilărie, această acumulare provoacă semne și simptome care afectează multe părți ale corpului. Caracteristicile bolii Fabry includ episoade de durere, în special la nivelul mâinilor și picioarelor (acroparestezii); grupuri de pete mici, roșii închise pe piele numite angiokeratoame; o capacitate scăzută de a transpira (hipohidroză); tulbure sau dungi în partea din față a ochiului (opacitatea corneei sau verticilata corneană); probleme cu sistemul gastro-intestinal; sunete în urechi (tinitus); și pierderea auzului. Boala Fabry implică, de asemenea, complicații care pot pune viața în pericol, cum ar fi leziuni progresive ale rinichilor, atac de cord și accident vascular cerebral. Unele persoane afectate au forme mai ușoare ale tulburării care apar mai târziu în viață și afectează numai inima sau rinichii.

fabry

Frecvență

Boala Fabry afectează aproximativ 1 din 40.000 până la 60.000 de bărbați. Această tulburare apare și la femei, deși prevalența este necunoscută. Formele mai ușoare, cu debut tardiv, ale tulburării sunt probabil mai frecvente decât forma clasică, severă.

Cauze

Boala Fabry este cauzată de mutații în GLA genă. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime numite alfa-galactozidază A. Această enzimă este activă în lizozomi, care sunt structuri care servesc drept centre de reciclare în celule. Alfa-galactozidaza A descompune în mod normal o substanță grasă numită globotriaozilceramidă. Mutații în GLA genele modifică structura și funcția enzimei, împiedicând-o să descompună această substanță în mod eficient. Ca urmare, globotriaozilceramida se acumulează în celulele din tot corpul, în special celulele care acoperă vasele de sânge din piele și celulele din rinichi, inimă și sistemul nervos. Acumularea progresivă a acestei substanțe dăunează celulelor, ducând la semne și simptome variate ale bolii Fabry.

GLA mutațiile genice care duc la absența activității alfa-galactozidazei A duc la forma clasică, severă a bolii Fabry. Mutațiile care scad, dar nu elimină activitatea enzimei, cauzează de obicei formele mai ușoare, cu debut tardiv, ale bolii Fabry, care afectează de obicei doar inima sau rinichii.

Aflați mai multe despre gena asociată cu boala Fabry

Moştenire

Această condiție este moștenită într-un model X-linked. O afecțiune este considerată legată de X dacă gena mutantă care provoacă tulburarea este localizată pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali din fiecare celulă. La masculi (care au un singur cromozom X), o copie modificată a GLA gena din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca afecțiunea. Deoarece femelele au două copii ale cromozomului X, o copie modificată a genei din fiecare celulă duce de obicei la simptome mai puțin severe la femei decât la bărbați sau rareori nu poate provoca deloc simptome.

Spre deosebire de alte tulburări legate de X, boala Fabry cauzează probleme medicale semnificative la multe femei care au o copie modificată a GLA genă. Aceste femei pot experimenta multe dintre caracteristicile clasice ale tulburării, inclusiv anomalii ale sistemului nervos, probleme renale, dureri cronice și oboseală. De asemenea, au un risc crescut de a dezvolta tensiune arterială crescută, boli de inimă, accident vascular cerebral și insuficiență renală. Semnele și simptomele bolii Fabry încep de obicei mai târziu în viață și sunt mai ușoare la femei decât la rudele lor masculine afectate.

Un mic procent de femei care poartă o mutație într-un exemplar al GLA gena nu dezvoltă niciodată semne și simptome ale bolii Fabry.