Screeningul genetic nu poate dezvălui încă ce embrion va crește în cel mai înalt sau cel mai inteligent copil.

Părinții vor avea în curând puterea de a decide cât de înalți sau de inteligenți vor fi copiii lor?

baby

Probabil că nu, sugerează noi cercetări.

Dezbaterea etică înconjoară conceptul de așa-numit „bebeluși de designer” - descendenți ai căror embrioni sunt fie selectați pentru anumite trăsături, fie proiectate genetic pentru a se lăuda cu trăsăturile genetice alese. Odată ce erau lucrurile științifico-fantastice, bebelușii de designer au devenit o realitate fezabilă, așa cum a demonstrat recent un om de știință necinstit, creând primul copii editați genetic.

Deși editarea genelor generează o mulțime de buzz, un nou studiu, publicat astăzi (21 noiembrie) în jurnal Celulă, evidențiază o tehnică alternativă de generare a bebelușilor de designer: selectarea embrionilor „superiori” prin screeningul ADN-ului lor.

Clinicienii folosesc deja o tehnică numită „testare genetică preimplantare” (PGT) pentru a examina embrionii generați prin fertilizarea in vitro (FIV) - o procedură în care medicii combină celulele sexuale ale părinților în laborator și ulterior implantează embrionul rezultat în uterul unei persoane . Clinicienii folosesc PGT pentru a detecta genetic mutații care ar putea duce la boli, dar potențial, aceeași procedură ar putea fi folosită pentru a alege trăsăturile dorite, cum ar fi înălțimea și intelectul.

Pe lângă dilemele etice, ideea de a selecta embrioni „optimi” pe baza genelor lor are un defect cheie: nimeni nu știe dacă ar funcționa efectiv.

"Oamenii pot argumenta dacă este o idee bună sau o idee proastă, dar ... oamenii nu știau cu adevărat dacă va funcționa sau nu", a spus co-autorul Shai Carmi, al cărui laborator studiază statistica și genetica populației la Universitatea Ebraică din Ierusalim. Carmi și colegii săi au folosit o combinație de date genetice, modele computerizate și studii de caz din lumea reală pentru a investiga dacă oamenii de știință ar putea folosi cu adevărat PGT pentru a se asigura că un anumit copil va deveni incredibil de înalt sau mai ales inteligent.

Se pare că știința nu există încă.

"Dacă ne uităm la instantaneul a ceea ce putem realiza astăzi cu tehnologia actuală ... câștigurile sunt destul de limitate, în special pentru IQ", a spus Carmi. Potrivit modelelor echipei, în cel mai bun caz, embrionii examinați pentru gene care îmbunătățesc înălțimea pot câștiga în medie doar aproximativ 1,2 centimetri (3 centimetri) înălțime. Embrionii selectați pentru intelect pot câștiga în medie doar aproximativ 3,0 puncte IQ. În realitate, beneficiile ar fi probabil mai puțin substanțiale și niciuna nu ar putea fi garantată.

Cu alte cuvinte, IQ-ul unui bebeluș de designer ar putea „ajunge să fie mult mai mic sau mult mai mare decât ceea ce se așteaptă”, a spus Carmi.

"O mulțime de incertitudine"

Pentru a ajunge la concluziile lor, Carmi și coautorii săi au adunat seturi complete de ADN de la oameni reali și au asociat ADN-ul fiecărei persoane cu cel al altuia. Aceste „perechi” au acționat ca cupluri imaginare pentru modelul lor de computer. Apoi au creat 10 embrioni virtuali prin combinarea ADN-ului fiecărui cuplu și au examinat embrionii pentru gene legat de înălțime și capacitatea cognitivă.

O multitudine de gene afectează cât de înaltă și cât de strălucitoare va fi o persoană dată, a spus Carmi. În anterior studii, oamenii de știință au identificat aceste segmente speciale de ADN prin examinarea genomi de sute de mii de indivizi. Cercetătorii au condensat apoi muntele de date în „scoruri poligenice”, o valoare care calculează cât de multă influență dețin diferite gene asupra unei anumite trăsături.

Au calculat două scoruri poligenice pentru embrionii lor imaginați: pentru înălțime și IQ. Pentru fiecare cuplu fictiv, echipa a selectat embrionul de top pentru fiecare trăsătură - teoretic, embrionii de top ar trebui să producă cei mai înalți și mai inteligenți copii, au prezis.

Dar diferența dintre „cei mai buni” și „cei mai răi” embrioni cu scoruri s-a dovedit a fi relativ mică.

„Concluzia este că embrionii nu sunt atât de diferiți unul de celălalt”, a spus dr. Sinem Karipcin, specialist în fertilitate și director al programului de prevenire a bolilor genetice de la Columbia University Fertility Center, care nu a fost implicat în studiu. Având în vedere că fiecare set de 10 embrioni provine de la aceiași părinți imaginați, lipsa diversității genetice nu este atât de surprinzătoare, a spus Karipcin. Două seturi de ADN se pot combina numai în atât de multe moduri și aceeași limitare s-ar aplica și părinților adevărați care încearcă să selecteze embrioni de designer.

Mai mult, scorurile poligenice pentru înălțime și IQ ar putea să nu fie foarte utile pentru a prezice înălțimea și inteligența reală a unei persoane, a spus Carmi. Folosind 28 de familii ca studiu de caz, autorii și-au aplicat modelul computerizat părinților reali și copiilor lor mari. Cu datele genetice ale fiecărei familii, echipa a făcut predicții cu privire la ce copil ar trebui să fie cel mai înalt, apoi și-a verificat munca față de adevăratele înălțimi ale fiecărui frate.

"Am văzut că copilul [de top] este într-adevăr mai înalt decât media ... dar vedem, de asemenea, că există o mulțime de incertitudine", a spus Carmi. În unele familii, copilul de rang superior a fost cu aproximativ 10 cm mai înalt decât fratele mediu. În altele, copilul de rang superior a scăzut cu mult sub înălțimea medie.

Chiar și în modelele lor simulate, cercetătorii au descoperit că adevărata înălțime a unui bebeluș de designer poate varia cu aproximativ 2 până la 4 inci (5-10 cm) față de valoarea prezisă. IQ-ul ar putea varia cu aproape 20 de puncte în ambele direcții.

Adevărata valoare a screeningului genetic

Dincolo de incertitudinea inerentă a geneticii, alți factori nuanțează precizia predictivă a scorurilor poligenice pentru înălțime și IQ, au remarcat autorii. Condițiile de mediu, cum ar fi nutriția și creșterea, modelează, de asemenea, dezvoltarea fizică și cognitivă a copiilor și nu pot fi capturate screeningul genetic. Scorurile poligenice se bazează covârșitor pe ADN-ul european, ceea ce înseamnă că metrica poate avea o valoare mică pentru oamenii din alte strămoși, a spus Karipcin. În studiul lor, autorii au lucrat și cu un număr neobișnuit de mare de embrioni, a adăugat ea.

Un cuplu tânăr poate produce cinci până la opt embrioni prin FIV, oferind clinicienilor opțiuni de a lucra, a spus Karipcin. Dar după vârsta de 35 de ani, o mamă ar putea să producă doar unul sau doi embrioni viabili prin procedură, a spus ea. Pe lângă faptul că sunt puțini la număr, aproximativ 40% din embrionii în vârstă de 35 de ani pot conține un număr anormal de cromozomi. Cromozomii împachetează ADN-ul în fascicule în formă de X, iar oamenii transportă de obicei 23 de perechi de aceste structuri pe celulă. În majoritatea cazurilor, oamenii nu pot supraviețui cu un număr anormal de cromozomi - cei care supraviețuiesc se nasc cu tulburări de dezvoltare, cum ar fi sindromul Down sau sindromul Turner, potrivit Universitatea din Utah.

Până în momentul în care mama potențială atinge vârsta de 43 de ani, aproximativ 90% din embrionii săi FIV ar putea avea prea mulți sau prea puțini cromozomi, a spus Karipcin.

În acel moment, clasificarea puținii embrioni pentru înălțime sau inteligență ar fi probabil un exercițiu infructuos. Chiar dacă această constrângere biologică nu ar exista, a spus Karipcin, ea se îndoiește că mulți părinți ar opta să folosească teste genetice pentru a personaliza aspectul și abilitățile copiilor lor. Părinții par mai preocupați de a se asigura că copiii lor cresc sănătoși și neatinși de boli, mai degrabă decât incredibil de înalți, a spus ea.

Karipcin folosește în mod regulat PGT pentru a examina embrionii pentru capriciile genetice, cum ar fi mutațiile cu o singură genă sau cromozomii suplimentari, și poate prezice în mod fiabil dacă un anumit embrion se poate transforma într-un copil cu sindrom Down, fibroză chistică, distrofia musculară sau sindromul X fragil. Părinții plini de speranță sunt supuși testelor genetice pentru a vedea dacă poartă boli ereditare pe care le-ar putea transmite copiilor lor.

"Dacă ambii părinți sunt purtători, [PGT] este singura modalitate de a garanta că nu vor transmite boala copiilor lor", a confirmat Carmi. Deci, deși părinții nu pot încă să-și personalizeze înălțimea copilului, ei ar putea folosi screening-ul genetic pentru a-și îmbunătăți sănătatea viitoare.