1. CE ESTE FMF

Febra mediteraneană

Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală cu transmitere genetică. Pacienții suferă de crize recurente de febră, însoțite de dureri abdominale sau toracice, dureri articulare și umflături. Boala afectează în general oamenii de origine mediteraneană și din Orientul Mijlociu, în special evrei, turci, arabi și armeni.

Frecvența bolii la populațiile cu risc ridicat este de aproximativ 1-3 din 1000. Este rară la alte grupuri etnice. Cu toate acestea, de la descoperirea genei asociate, aceasta este diagnosticată mai frecvent, chiar și în rândul populațiilor unde se credea că este foarte rar, cum ar fi italieni, greci și americani.
Atacurile FMF încep înainte de vârsta de 20 de ani la aproximativ 90% dintre pacienți. La mai mult de jumătate dintre pacienți, boala apare în primul deceniu de viață.

FMF este o boală genetică. Gena responsabilă se numește gena MEFV și afectează o proteină care joacă un rol în rezoluția naturală a inflamației. Dacă această genă are o mutație, la fel ca în FMF, această reglementare nu poate funcționa corect și pacienții suferă de atacuri de febră.

Este mostenit în cea mai mare parte ca o boală autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că părinții nu prezintă de obicei simptome ale bolii. Acest tip de transmisie înseamnă că, pentru a avea FMF, ambele copii ale genei MEFV la un individ (una de la mamă și cealaltă de la tată) sunt mutate; prin urmare, ambii părinți sunt purtători (un purtător are o singură copie mutantă, dar nu boala). Dacă boala este prezentă în familia extinsă, este probabil ca aceasta să fie la un frate, un văr, un unchi sau o rudă îndepărtată. Cu toate acestea, așa cum se vede într-o proporție mică de cazuri, dacă un părinte are FMF și celălalt este purtător, există o șansă de 50% ca copilul lor să sufere boala. La o minoritate de pacienți, una sau chiar ambele copii ale genei par a fi normale.

Copilul dumneavoastră are boala deoarece are o defecțiune (mutație) în gena care provoacă FMF.

Unele alte boli care se caracterizează prin inflamația vaselor de sânge (vasculită) sunt observate mai frecvent la copiii cu FMF, cum ar fi purpura Henoch-Schönlein și poliarterita nodoză. Cea mai severă complicație a FMF în cazurile netratate este dezvoltarea amiloidozei. Amiloidul este o proteină specială care se depune în anumite organe, cum ar fi rinichii, intestinul, pielea și inima și provoacă pierderea treptată a funcției, în special a rinichilor. Nu este specific pentru FMF și poate complica alte boli inflamatorii cronice care nu sunt tratate corespunzător. Proteinele din urină pot fi un indiciu al diagnosticului. Găsirea amiloidului în intestin sau rinichi (prin biopsie) va confirma diagnosticul. Copiii care primesc o doză adecvată de colchicină (vezi terapia medicamentoasă) sunt feriți de riscul apariției acestei complicații care pune viața în pericol.

Nu este același lucru la fiecare copil. Mai mult, tipul, durata și severitatea atacurilor pot fi diferite de fiecare dată, chiar și la același copil.

În general, FMF la copii seamănă cu cel observat la adulți. Cu toate acestea, unele caracteristici ale bolii, cum ar fi artrita (inflamația articulațiilor) și miozita, sunt mai frecvente în copilărie. Frecvența atacurilor scade de obicei pe măsură ce pacientul îmbătrânește. Periorhita este detectată mai des la băieții tineri decât la bărbații adulți. Riscul de amiloidoză este mai mare la pacienții netratați cu debut precoce al bolii.

2. DIAGNOSTIC ȘI TRATAMENT

În general, este urmată următoarea abordare:

Suspiciune clinică: Este posibil să luați în considerare FMF numai după ce copilul are cel puțin trei atacuri. Ar trebui luată în considerare o istorie detaliată a mediului etnic, precum și rudele cu plângeri similare sau insuficiență renală.

Părinții ar trebui să fie rugați să ofere o descriere detaliată a atacurilor anterioare.

Urmare: Un copil cu suspiciune de FMF trebuie monitorizat îndeaproape înainte de a se pune un diagnostic clar. În această perioadă de urmărire, dacă este posibil, pacientul trebuie văzut în timpul unui atac pentru un examen fizic amănunțit și pentru analize de sânge pentru a evalua prezența inflamației. În general, aceste teste devin pozitive în timpul unui atac și revin la normal sau aproape normal după ce atacul dispare. Criteriile de clasificare au fost concepute pentru a ajuta la recunoașterea FMF. Nu este întotdeauna posibil să vezi un copil în timpul unui atac din diverse motive. Prin urmare, părinților li se cere să țină un jurnal și să descrie ce se întâmplă. De asemenea, pot folosi un laborator local pentru analize de sânge.

Răspuns la tratamentul colchicinei: Copiilor cu rezultate clinice și de laborator care fac diagnosticul de FMF foarte probabil li se administrează colchicină timp de aproximativ șase luni, iar simptomele sunt apoi reevaluate. În cazul FMF, atacurile se opresc complet sau scad în număr, severitate și durată.
Doar după finalizarea etapelor de mai sus, pacientul poate fi diagnosticat ca având FMF și i se prescrie colchicină pe tot parcursul vieții.
Deoarece FMF afectează o serie de sisteme diferite din organism, diferiți specialiști ar putea fi implicați în diagnosticul și gestionarea FMF. Acestea includ pediatri generali, reumatologi pediatrici sau generali, nefrologi (specialiști în rinichi) și gastroenterologi (sistemul digestiv).

Analiza genetică: Recent, a fost posibil să se efectueze analize genetice ale pacienților pentru a constata prezența mutațiilor despre care se crede că sunt responsabile pentru dezvoltarea FMF.
Diagnosticul clinic al FMF este confirmat dacă pacientul poartă 2 mutații, una de la fiecare părinte. Cu toate acestea, mutațiile care au fost descrise până în prezent se găsesc la aproximativ 70-80% dintre pacienții cu FMF. Asta înseamnă că există pacienți cu FMF cu una sau chiar nicio mutație; prin urmare, diagnosticul FMF depinde în continuare de judecata clinică. Este posibil ca analiza genetică să nu fie disponibilă în fiecare centru de tratament.
Febra și durerile abdominale sunt plângeri foarte frecvente în copilărie. Prin urmare, uneori nu este ușor să se diagnosticheze FMF, chiar și la populațiile cu risc ridicat. S-ar putea să dureze câțiva ani până să poată fi recunoscută. Această întârziere în diagnostic trebuie redusă la minimum din cauza riscului crescut de amiloidoză la pacienții netratați.
Există o serie de alte boli cu crize recurente de febră, dureri abdominale și articulare. Unele dintre aceste boli sunt, de asemenea, genetice și au unele caracteristici clinice comune; cu toate acestea, fiecare are propriile sale caracteristici clinice și de laborator.

FMF nu poate fi vindecat, dar poate fi tratat cu utilizarea pe tot parcursul vieții a colchicinei. În acest fel, atacurile recurente pot fi prevenite sau scăzute și amiloidoza poate fi prevenită. Dacă pacientul încetează să mai ia medicamentul, atacurile și riscul de amiloidoză vor reapărea.

Tratamentul pentru FMF este simplu, ieftin și nu implică efecte secundare majore ale medicamentului, atâta timp cât este administrat în doza potrivită. Colchicina este medicamentul ales pentru tratamentul FMF. După punerea diagnosticului, copilul trebuie să ia medicamentul pentru tot restul vieții sale. Dacă sunt luate corespunzător (în fiecare zi, la doză suficientă) atacurile: dispar la aproximativ 60% dintre pacienți; un răspuns parțial este obținut în 30%; și este ineficient la 5-10% dintre pacienți.
Acest tratament nu numai că controlează atacurile, ci elimină și riscul de amiloidoză. Prin urmare, este crucial ca medicii să explice în mod repetat părinților și pacientului cât de vital este să luați acest medicament în doza prescrisă. Respectarea este foarte importantă. Dacă se stabilește acest lucru, copilul poate trăi o viață normală cu o speranță de viață normală. Părinții nu trebuie să modifice doza fără a consulta medicul.
Doza de colchicină nu trebuie crescută în timpul unui atac, deoarece o astfel de creștere este ineficientă. Important este să preveniți atacurile luând în mod regulat colchicină.
Agenții biologici sunt utilizați la unii pacienți rezistenți la colchicină.

Nu este ușor să accepți că un copil trebuie să ia pastile pentru totdeauna. Părinții sunt adesea îngrijorați de efectele secundare potențiale ale colchicinei. Este un medicament sigur, cu efecte secundare minore, care răspund de obicei la reducerea dozei. Cel mai frecvent efect secundar este diareea.
Unii copii nu pot tolera doza dată din cauza scaunelor apoase frecvente. În astfel de cazuri, doza trebuie redusă până când este tolerată și apoi încet, cu creșteri mici, crescută înapoi la doza corespunzătoare. Lactoza din dietă poate fi redusă timp de aproximativ 3 săptămâni; simptomele gastrointestinale dispar adesea ca urmare.
Alte reacții adverse includ greață, vărsături și crampe abdominale. În cazuri rare, poate provoca slăbiciune musculară. Numărul de celule sanguine periferice (globule albe și roșii și trombocite) poate scădea ocazional, dar se poate recupera cu reducerea dozei.

FMF necesită tratament preventiv pe tot parcursul vieții.