Malabsorbție/intoleranță la glucoză și galactoză

Cauze

Glucoza și galactoza sunt două zaharuri comune, care sunt prezente în multe alimente. Se găsesc ca zaharuri libere, dar și în combinație cu alte zaharuri (de exemplu zaharoza - zahărul de masă - este alcătuit din glucoză și fructoză, lactoza - zahărul din lapte - este alcătuit din glucoză și galactoză, maltoza este alcătuită din moleculele de glucoză).

galactoză

Malabsorbția și intoleranța la glucoză și galactoză se datorează unei anomalii a genei SLC5A1 de pe cromozomul 22 care reglementează o proteină transportoare de zahăr (SGLT1), ducând la o capacitate scăzută de a absorbi zaharurile din mucoasa (mucoasa) intestinului subțire și rezultând în simptome când aceste zaharuri sunt consumate.

Eșecul de a absorbi zaharurile din intestin duce la atragerea masivă a apei în intestine și la o schimbare reversibilă a funcției intestinale.

Frecvența în populație și istoria naturală

Malabsorbția glucozei-galactozei este rară, cu doar câteva sute de cazuri identificate la nivel mondial, cu un risc crescut în cazurile de căsătorie familială. Până la 10% din populație poate avea o capacitate ușor redusă de absorbție a glucozei fără probleme de sănătate asociate semnificative. Această afecțiune poate fi o variație mai ușoară a malabsorbției glucozei-galactozei. Ambii părinți ai individului afectat vor fi purtători ai defectului genetic, dar în general fără simptome (afecțiune autozomală recesivă).

Simptomele încep la prima expunere a sugarilor la aceste zaharuri și evitarea va duce la apariția simptomelor. Intoleranța poate deveni mai puțin severă sau chiar poate dispărea la copiii mai mari.

Malabsorbția și intoleranța galacto-oligozaharidelor este o afecțiune distinctă și aparține așa-numitului spectru de intoleranță FODMAP comun în sindroamele funcționale intestinale, cum ar fi sindromul intestinului iritabil.

Simptome

Malabsorbția glucozei-galactozei devine de obicei evidentă în primele săptămâni de viață ale bebelușului.

Simptomele tipice sunt diareea severă care duce la deshidratare care pune viața în pericol, destabilizarea acidității sângelui și a țesuturilor (acidoză), crampe stomacale, balonare, exces de producție de gaze, vărsături și pierderea în greutate atunci când este hrănit cu lapte matern sau cu formule regulate pentru sugari. Cu toate acestea, pot digera formule pe bază de fructoză care nu conțin glucoză sau galactoză. Pe măsură ce îmbătrânesc, copiii sau adulții afectați deseori tolerează mai bine glucoza și galactoza. Glucoza din urină (glucozurie) poate fi observată. Pietrele la rinichi sau depunerile de calciu în rinichi sunt mai frecvente, deoarece tulburarea genetică poate afecta și rinichii.

Testare și diagnostic

Analiza genetică este testul cel mai precis. Se poate efectua și testarea respirației glucozei.