Hiperinsulinismul legat de ABCC8, denumit și hiperinsulinism congenital, este o afecțiune moștenită în care pancreasul eliberează cantități inadecvate mari de hormon insulină, ducând la scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie). Când zahărul din sânge scade la niveluri periculos de scăzute, pot apărea convulsii și leziuni permanente ale creierului. Dacă nu este tratată, starea ar putea fi în cele din urmă fatală.

hiperinsulinismul

ABCC8 se referă la numele genei care provoacă această boală. Au fost identificate alte gene care provoacă, de asemenea, hiperinsulinism.

Pancreasul secretă în mod normal insulină ca răspuns la creșterea glicemiei. La persoanele cu hiperinsulinism legat de ABCC8, pancreasul secretă insulină chiar și fără consum de zahăr, eliminând astfel prea mult zahăr din sânge.

Sugarii cu hiperinsulinism legat de ABCC8 tind să aibă un nivel semnificativ scăzut de zahăr din sânge în primele câteva zile de viață. Adesea necesită perfuzii imediate de zahăr pentru a preveni convulsiile. Acești nou-născuți se nasc de obicei mai mari decât în ​​mod normal și pot prezenta dificultăți de hrănire, tonus muscular slab și probleme de respirație.

La unele persoane cu hiperinsulinism legat de ABCC8, simptomele nu apar decât mai târziu în copilărie. Scăderea zahărului din sânge asociată cu această afecțiune poate varia, de asemenea, de la ușoară la severă în funcție de individ și variază chiar și între membrii aceleiași familii. Tratamentul precoce și agresiv este important pentru a evita leziunile permanente ale creierului.

Cât de frecvent este hiperinsulinismul legat de ABCC8?

Hiperinsulinismul legat de ABCC8 afectează aproximativ 1 din 50.000 de europeni. Este deosebit de frecventă în rândul persoanelor de origine finlandeză și arabă saudită, unde boala poate afecta până la 1 din 2.500. O anumită mutație genetică este predominantă la persoanele de origine evreiască askenazi.

Cum se tratează hiperinsulinismul legat de ABCC8?

Tratamentele pentru hiperinsulinismul legat de ABCC8 includ modificarea dietei, medicamente și intervenția chirurgicală. Scopul tratamentului este menținerea nivelului de zahăr din sânge al persoanei afectate în limitele normale pentru a evita afectarea creierului.

Dacă un copil prezintă simptome de hiperinsulinism legat de ABCC8 la naștere, glucoza intravenoasă este adesea administrată pentru a crește și stabiliza nivelul zahărului din sânge. Bebelușii pot avea nevoie de hrăniri frecvente cu cantități mari de carbohidrați, chiar și peste noapte. Un tub de alimentare poate fi util pentru a se asigura că un copil primește cantități suficiente de carbohidrați și poate facilita hrănirea automată peste noapte.

Există mai multe tipuri de medicamente pentru tratarea hiperinsulinismului legat de ABCC8. Acestea sunt de obicei administrate pe cale orală și/sau injectate de mai multe ori pe zi.

Atunci când dieta și medicamentele nu gestionează suficient nivelurile de zahăr din sânge, persoana poate necesita o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta o parte a pancreasului.

După o perioadă extinsă de tratament de succes, multe persoane cu hiperinsulinism legat de ABCC8 își găsesc simptomele mai mici în severitate sau chiar intră în remisie.

Persoanele cu hiperinsulinism legat de ABCC8 își pot găsi simptomele agravate de infecțiile virale și ar trebui să ia măsuri speciale de precauție atunci când se îmbolnăvesc, chiar dacă simptomele lor au intrat în remisie. De asemenea, ar trebui să evite perioade lungi de timp fără să mănânce.

Care este prognosticul pentru o persoană cu hiperinsulinism legat de ABCC8?

Perspectiva pe termen lung pentru cineva cu hiperinsulinism legat de ABCC8 depinde de severitatea simptomelor și de vigilența eforturilor de tratare a acestuia. Leziunile cerebrale permanente pot apărea în urma episoadelor de glicemie scăzută. Chiar și cu tratament, persoanele cu boală pot dezvolta un anumit grad de leziuni ale creierului sau pot avea dificultăți de învățare. De asemenea, pot prezenta un risc crescut de diabet. În cele mai grave cazuri, atunci când boala nu este recunoscută și tratată corespunzător, poate fi fatală. Cu toate acestea, cu un tratament atent, persoanele cu hiperinsulinism legat de ABCC8 pot trăi o viață normală.

Resurse
  • Spitalul pentru copii din Philadelphia Congenital Hyperinsulinism Center
    Un centru din cadrul Spitalului de Copii din Philadelphia, specializat în tratamentul hiperinsulinismului la copii.
    Spitalul de Copii din Philadelphia Divizia de Endocrinologie/Diabet

5 Sierra Blanca Rd.
Cedar Crest, NM 87008
[e-mail protejat] Congenitalhikids.org
Organizație caritabilă a cărei misiune este de a crește gradul de conștientizare a hiperinsulinismului congenital în rândul publicului și al personalului medical din Statele Unite.

Sur1.org
Un site web pentru și pentru părinții copiilor cu hiperinsulinism menit să împărtășească povești și informații. Vă rugăm să rețineți că SUR1 este un alt nume pentru gena ABCC8.

Alte nume pentru hiperinsulinismul legat de ABCC8
  • Hipoglicemie hiperinsulinemică persistentă a copilăriei
  • Hiperinsulinism familial cu nesidioblastoză pancreatică
  • Hipoglicemie hiperinsulinemică familială 1
  • Hipoglicemia hiperinsulinemică a copilului
  • Nesidioblastoza pancreasului
  • Hipoglicemie hiperinsulinemică datorată hiperplaziei adenomatoase focale
  • HHF1
  • Hiperinsulinismul congenital
  • Hiperinsulinismul legat de ABCC8
  • Hiperinsulinism familial

Luați măsuri acum pentru a evalua riscul de hiperinsulinism legat de ABCC8 și riscul de a-l transmite copiilor dumneavoastră. Pentru a începe cu un test genetic JScreen, faceți clic aici.