Un studiu a constatat că două variante genetice asociate în mod normal cu riscul de diabet de tip 2 sunt legate și de obezitate la o populație egipteană.

asociate

Se crede că obezitatea rezultă dintr-o combinație de factori genetici, de mediu și de stil de viață. Un studiu recent de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) a raportat că 941 polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) sunt asociate cu modificări ale indicelui de masă corporală (IMC).

SNP-urile sunt variații ale unei singure nucleotide, elementele de bază ale ADN-ului, în secvența unei gene. GWAS sunt studii care scanează genomul (toate genele prezente în ADN-ul uman) în căutarea unor modificări specifice găsite mai frecvent la persoanele cu o anumită boală.

În noul studiu, anchetatorii din Egipt au efectuat un GWAS pentru a evalua dacă șase SNP asociate anterior cu un risc mai mare de diabet de tip 2 - rs3923113 în gena GRB14, rs16861329 în ST6GAL1, rs1802295 în VPS26A, rs7178572 în HMG20A, rs2028299 în AP3S2 și rs4812829 în HNF4A - ar putea fi, de asemenea, legat de un risc mai mare de obezitate și creștere a grăsimii într-o populație egipteană.

Studiul a inclus date de la 456 de participanți, incluzând 300 de indivizi obezi selectați din Unitatea de Chirurgie a Obezității de la Spitalul Yousri Gohar și 156 de indivizi sănătoși, care au servit ca martori de sex și vârstă.

Probele de sânge colectate de la toți participanții la studiu după 12 ore de post au fost utilizate pentru a izola ADN-ul pentru analize genetice.

Când cercetătorii au evaluat frecvența fiecăreia dintre cele șase variante genetice, au descoperit că trei dintre mutații (rs3923113, rs1802295 și rs4812829) au fost semnificativ diferite între grupuri atunci când un model de moștenire dominantă a fost utilizat în analize.

La rândul său, când s-a folosit un model de moștenire recesiv, s-au găsit diferențe semnificative în doar două SNP - rs2028299 și rs4812829.

În moștenirea dominantă, este necesară doar o copie a unei variante pentru a crește riscul de moștenire a unei boli specifice, în timp ce în moștenirea recesivă, două copii ale mutației sunt necesare pentru a produce același efect. Fiecare genă are două copii, una moștenită de la fiecare părinte.

Conform a două sau mai multe modele de moștenire, două variante - rs2028299 și rs4812829 - au fost mai frecvente la participanții obezi decât la controale.

„SNP-urile rs2028299 (AP3S2) și rs4812829 (HNF4A) sunt semnificativ asociate cu obezitatea”, au scris cercetătorii.

Vârsta, greutatea și IMC au fost asociate cu modificări specifice în rs2028299, în timp ce greutatea s-a corelat cu modificările în rs4812829.

În doi SNP, rs16861329 și rs7178572, anchetatorii nu au găsit diferențe de frecvență între persoanele obeze și cele sănătoase, indiferent de modelul de moștenire pe care l-au folosit.

„Studiile viitoare cu dimensiuni mai mari ale eșantioanelor sunt recomandate nu numai pentru a explica efectul SNP-urilor deja cunoscute, ci și pentru a descoperi alte variante noi care se referă la afectarea acestui grup de probleme de sănătate conexe, și anume hipertensiunea, diabetul și obezitatea”, a scris echipa.