Majoritatea cercetătorilor spun că sindromul Marfan (MFS) este cauzat de o mutație a genei pentru fibrilină (în special gena fibrilină-1 sau gena FBN1). Cu toate acestea, studii recente arată că majoritatea persoanelor cu sindrom Marfan (72%) au nu sa constatat că prezintă mutații ale fibrilinei. Studii recente arată, de asemenea, că mulți oameni care nu face au tulburare au, de asemenea, mutații ale fibrilinei.

sindromul

Sindromul Marfan și legături posibile cu nutriția

Există multe simptome ale sindromului Marfan care sunt identice cu simptomele deficiențelor nutriționale. Este aceasta o coincidență întâmplătoare sau ar putea predispozițiile genetice să fie scăzute în anumiți nutrienți să fie factori pentru persoanele cu sindrom Marfan? Homocistinuria are multe trăsături identice cu sindromul Marfan, inclusiv habitusul Marfanoid, lentilele dislocate și anomaliile fibrilinei. Pe lângă gene, se știe că factori de mediu precum dieta, vitaminele și medicamentele influențează evoluția homocistinuriei. Persoanele cu SFM sunt adesea tratate cu succes cu medicamente. Ca atare, ar fi foarte logic să se ia în considerare faptul că, pe lângă gene și medicamente, simptomele sindromului Marfan, precum simptomele homocistinuriei, pot fi influențate și de tratamente de medicină alternativă, inclusiv vitaminele și/sau terapia dietetică.

Am primit zeci de scrisori de la părinți disperați care îmi spuneau că un copil are o boală puțin cunoscută pe care nu am reușit să o menționez. Aproape invariabil nu s-au făcut cercetări cu privire la efectul nutriției asupra acelei boli. A spune că o boală este incurabilă nu înseamnă că nu poate fi vindecată, ci doar că în prezent nu se cunoaște o vindecare.

Adelle Davis, scriind în Să avem copii sănătoși

Anevrismele aortice sunt o caracteristică cheie a sindromului Marfan. Există multe studii care leagă deficiențele de cupru la oameni și animale (curcani, găini, struți, păsări de apă, șobolani, șoareci, porci, vaci și cobai) de anevrisme aortice. Cercetările au descoperit că unele animale dezvoltă anevrisme aortice, deoarece au o genetică predispoziţie (nu un incurabil tulburare) să fie sărac în cupru. Anevrismele la aceste animale sunt adesea reduse atunci când sunt hrănite cu o dietă cu suficient cupru. Interesant, s-a observat că simptomele sindromului Mafan erau similare cu cele ale deficitului de cupru la pui. Din păcate, nu am putut găsi studii despre cineva care să testeze vreodată persoanele cu sindrom Marfan pentru deficiențe de cupru. Ar fi un domeniu extrem de logic pentru cercetare.

„În experimentele guvernamentale, șobolanii au fost hrăniți cu diete (de două până la trei ori mai deficitare în cupru) decât dieta tipică americană. Cercetătorii spun că practic totul nu era în regulă cu aceste animale. inimi rupte."

"Cuprul este un mineral esențial și se estimează că oamenii au nevoie de aproximativ 2 până la 3 mg pe zi. Numeroase studii arată totuși că americanii mănâncă mai puțin de jumătate, doar 1 mg pe zi. Potrivit experților din Departamentul SUA din agricultură, majoritatea americanilor sunt periculos de deficienți în cupru. Sondajele arată că doar 25% din populație consumă 2 mg de cupru pe zi. "

Jean Carper, scriind în Ghidul nutrițional total al lui Jean Carper

Poate că MFS, ca multe alte tulburări genetice, are și o componentă nutrițională. Tabelul de mai jos evidențiază câteva legături potențiale interesante dintre sindromul Marfan și factorii dietetici, inclusiv o secțiune importantă despre asemănările dintre tulburare și deficiențele de cupru. Având în vedere numeroasele similitudini dintre sindromul Marfan și deficiențele nutriționale, este regretabil că nu au existat prea multe cercetări în acest domeniu. Poate că, la fel ca multe alte tulburări, cândva se crede că sunt cauzate doar de gene, dieta poate juca, de asemenea, un rol în MFS.

Cercetări privind Marfans și nutriție

"În concluzie, datele noastre indică o asociere între severitatea manifestărilor cardiovasculare la pacienții cu Marfan și nivelurile de tHcy. Și ar putea indica valoarea suplimentelor de vitamine (acid folic, vitamina B6 și B12) pentru acești pacienți. "

B. Giusti, MC Porciani, T. Brunelli, L. Evangelisti, S. Fedi, GF Gensini, R. Abbate, G. Sani, M. Yacoub și G. Pepe Variabilitatea fenotipică a manifestărilor cardiovasculare în sindromul Marfan: rol posibil al hiperhomocisteinemia și polimorfismul genei C677T MTHFR Eur. Heart J., 2 noiembrie 2003; 24 (22): 2038-2045

Poate că nu întâmplător, eu și copiii mei, care aveam cu toții o diagnoză a tulburării țesutului conjunctiv cu trăsături corporale ale sindromului Marfan, toți am făcut recent teste nutriționale celulare și singura deficiență comună pe care am avut-o cu toții cea a vitaminei B12.

Fiecare simptom al MFS are o legătură nutrițională posibilă