Descriere

Boala Wilson este o tulburare moștenită în care se acumulează cantități excesive de cupru în organism, în special în ficat, creier și ochi. Semnele și simptomele bolii Wilson apar de obicei între 6 și 45 de ani, dar de cele mai multe ori încep în adolescență. Caracteristicile acestei afecțiuni includ o combinație de boli hepatice și probleme neurologice și psihiatrice.

medlineplus

Boala hepatică este de obicei caracteristica inițială a bolii Wilson la copiii și adulții tineri afectați; persoanele diagnosticate la o vârstă mai înaintată nu prezintă de obicei simptome de probleme hepatice, deși pot avea boli hepatice foarte ușoare. Semnele și simptomele bolii hepatice includ îngălbenirea pielii sau a albului ochilor (icter), oboseală, pierderea poftei de mâncare și umflarea abdominală.

Sistemul nervos sau problemele psihiatrice sunt adesea caracteristicile inițiale la persoanele diagnosticate la vârsta adultă și apar frecvent la adulții tineri cu boala Wilson. Semnele și simptomele acestor probleme pot include stângăcie, tremurături, dificultăți de mers, probleme de vorbire, capacitate de gândire afectată, depresie, anxietate și schimbări de dispoziție.

La mulți indivizi cu boala Wilson, depunerile de cupru de pe suprafața frontală a ochiului (corneea) formează un inel verde-maroniu, numit inelul Kayser-Fleischer, care înconjoară partea colorată a ochiului. De asemenea, pot apărea anomalii ale mișcărilor ochilor, cum ar fi capacitatea limitată de a privi în sus.

Frecvență

Boala Wilson este o tulburare rară care afectează aproximativ 1 din 30.000 de persoane.

Cauze

Boala Wilson este cauzată de mutații în ATP7B genă. Această genă oferă instrucțiuni pentru producerea unei proteine ​​numite ATPaza 2 care transportă cuprul, care joacă un rol în transportul cuprului din ficat către alte părți ale corpului. Cuprul este necesar pentru multe funcții celulare, dar este toxic atunci când este prezent în cantități excesive. Proteina ATPaza 2 care transportă cuprul este deosebit de importantă pentru eliminarea excesului de cupru din organism. Mutații în ATP7B gena previne funcționarea corectă a proteinei de transport. Cu o lipsă de proteine ​​funcționale, excesul de cupru nu este eliminat din corp. Ca urmare, cuprul se acumulează la niveluri toxice care pot deteriora țesuturile și organele, în special ficatul și creierul.

Cercetările indică faptul că o variație normală a PRNP gena poate modifica cursul bolii Wilson. PRNP gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinei prionice, care este activă în creier și în alte țesuturi și pare a fi implicată în transportul cuprului. Studiile s-au concentrat asupra efectelor unei PRNP variație genică care afectează poziția 129 a proteinei prionice. În această poziție, oamenii pot avea fie blocul proteic (aminoacid) metionină, fie aminoacidul valină. Printre persoanele care au mutații în ATP7B genă, se pare că a avea metionină în loc de valină la poziția 129 a proteinei prionice este asociat cu apariția întârziată a simptomelor și o apariție crescută a simptomelor neurologice, în special tremurături. Cu toate acestea, sunt necesare studii mai mari înainte de efectele acestui lucru PRNP se poate stabili variația genei asupra bolii Wilson.

Aflați mai multe despre genele asociate bolii Wilson

Moştenire

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.