Miray Karakoyun 1 *, Erhan Kilicoglu 1, Yasemin Ozdemir Sahan 1, Masallah Baran 2, Fatih Unal 2 și Sema Aydogdu 2

deficit

1 Departamentul de Pediatrie, Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție al Universității Ege, Spitalul de Pediatrie Gaziantep, Turcia

2 Departamentul de Pediatrie al Universității Ege, Divizia de Cardiologie Pediatrică, Spitalul de Formare Tepecik, Turcia

* Autor corespondent: Miray Karakoyun
Departamentul de pediatrie al Universității Ege
Gastroenterologie pediatrică
Divizia Hepatologie și Nutriție
Spitalul de Pediatrie Gaziantep, Turcia
Tel: 5058699691
E-mail: [e-mail protejat]

Data primirii: 26 octombrie 2015 Data acceptată: 05 noiembrie 2015 Data publicării: 11 noiembrie 2015

Citare: Karakoyun M, Kilicoglu E, Sahan YO, Baran M, Unal F și colab. (2015) Cazurile noastre cu deficit de sucrază izomaltază. J Gastrointest Dig Syst 5: 354. doi: 10.4172/2161-069X.1000354

Vizitați pentru mai multe articole similare la Journal of Gastrointestinal & Digestive System

Abstract

Cuvinte cheie

Deficitul de sucrază-izomaltază; Diaree apoasă

Introducere

Deficitul de sucrază izomaltază este o boală a intestinului subțire caracterizată prin SA diaree tranzitivă, rară, osmotică, flatulență și scădere în greutate. Datorită diferențelor dintre mutațiile diferite specificate, activitatea reziduală a enzimei, aportul de carbohidrați, golirea gastrică și timpul de tranzit al intestinului subțire, această boală poate apărea la diferite vârste și în diferite manifestări clinice. Prevalența variază de la 0,05% la 3%. Ceea ce este important în diagnostic sunt plângerile pacienților, prezentarea clinică, modificările observate legate de vârstă și cantitatea de carbohidrați primiți, iar standardul de aur este măsurarea activității enzimei dizaharidaze în țesutul biopsiei intestinului subțire. Cu toate acestea, deoarece măsurarea activității enzimatice nu este posibilă și în Turcia, în caz de suspiciune clinică, prin încărcarea zaharoză-izomaltoză, diagnosticul este asigurat de apariția simptomelor în câteva ore. Extractul enzimatic sucraseizomaltază este utilizat în terapie.

Raport de caz

4 pacienți, inclusiv 2 băieți, 2 fete au fost diagnosticați cu deficit de sucrază izomaltază între anii 2008-2014 în ramura Hepatologie și Nutriție în Gastroenterologie Pediatrică a Universității Ege.

Rezultate

Deficitul congenital de zaharază izomaltază este o boală a cărei prevalență adevărată este necunoscută cu provocarea diagnosticului în întreaga lume. Am prezentat aceste cazuri deoarece aceasta este prima serie de cazuri diagnosticate și tratate cu enzime în Turcia și pentru a contribui la literatura de specialitate. Diagnosticul deficitului de zaharază izomaltază este pus în primul rând prin cunoașterea bolii și suspiciunea clinică. În cazurile care prezintă cronică diaree simptome, conținutul detaliat al dietei trebuie întrebat, în caz de simptome clinice, dieta trebuie reglementată în primul rând, iar la pacienții receptivi trebuie aplicată terapia de substituție enzimatică.

Deficitul de sucrază-izomaltază

Deficitul de zaharază-izomaltază este cel mai frecvent deficit de dizaharide congenitale. Deficitul de zaharoză izomaltază este o boală intestinală congenitală tranzitivă care a fost descrisă pentru prima dată în 1960 de Weijers și colab. [1-3]. Prevalența bolilor variază de la 0,05 la 0,2% în America de Nord și Europa, dar la nativii din Groenlanda, în Alaska și Canada, rata este de până la 3% până la 10%. (4.5) Deoarece nu se raportează niciun caz în Turcia, prevalența nu este încă cunoscută. Sunt cunoscute două activități ale complexului enzimei zaharază-izomaltază; zaharoza hidrolizează legătura alfa-1,2 și 1,4 glicozidă, izomaltaza degradează legăturile alfa 1,6.

Prezentarea clasică a bolii include, după expunerea la amidon și zaharoză, diaree apoasă severă, proeminență, distensie abdominală, malabsorbție, scădere în greutate și întârziere a creșterii [4,5]. Cu toate acestea, mai rar, boala poate fi observată cu o prezentare atipică, cum ar fi hipercalcemie, calculi renali, nefrocalcinoză medulară, acidoză metabolică. hidrolizat [6].

A fost identificat de Chantret și colab. în 1992, gena izazaltazazazazazei se afla în cromozomul 3 (3q25-26) și au existat 25 de mutații diferite care afectează sinteza enzimei. Evenimentul în care boala este văzută cu simptome clinice diferite chiar și în aceeași familie este legat de această eterogenitate genetică [7-9]. În plus; activitatea enzimatică reziduală, cantitatea de carbohidrați luată, golirea gastrică și timpul de tranzit intestinal subțire, cantitatea de carbohidrați care nu pot fi absorbiți pentru a fi fermentați de bacteriile colonice și capacitatea de absorbție a colonului afectează eterogenitatea clinică.