Fapte despre acondroplazie

  • Achondroplazia este o tulburare genetică a creșterii osoase.
  • Achondroplazia este cauza celui mai frecvent tip de nanism (nanism disproporționat cu membrele scurte)
  • Achondroplazia este cea mai frecventă cauză de statură scurtă cu membre disproporționat de scurte.
  • Aspectul persoanei cu acondroplazie este caracteristic.
  • Inteligența este normală la persoanele cu acondroplazie.
  • Complicațiile acondroplaziei pot afecta creierul și măduva spinării.
  • Achondroplazia este moștenită ca trăsătură dominantă, dar 80% din cazuri se datorează unor mutații noi (niciunul dintre părinți nu are acondroplazie).
  • Achondroplazia poate fi diagnosticată înainte de naștere.

Ce este acondroplazia?

Achondroplazia este o afecțiune genetică (moștenită) care are ca rezultat o statură anormal de scurtă și este cea mai frecventă cauză de statură scurtă cu membre disproporționat de scurte. Înălțimea medie a unui adult cu acondroplazie este de 131 cm (52 ​​inci sau 4 picioare 4 inci) la bărbați și de 124 cm (49 inci sau 4 picioare 1 inci) la femei.

Deși achondroplazia înseamnă literalmente „fără formarea cartilajului”, defectul în acondroplazie nu constă în formarea cartilajului, ci în transformarea acestuia în os, în special în oasele lungi.

Achondroplazia este unul dintre cele mai vechi defecte congenitale cunoscute. Se estimează că frecvența acondroplaziei variază de la aproximativ 1 din 10.000 de nașteri în America Latină la aproximativ 12 din 77.000 în Danemarca. O cifră medie la nivel mondial este de aproximativ 1 din 25.000 de nașteri.

Care sunt caracteristicile acondroplaziei?

Achondroplazia este o afecțiune distinctă care poate fi observată de obicei la naștere.

Cum este diagnosticată acondroplazia?

Diagnosticul acondroplaziei se poate baza pe caracteristicile fizice tipice, semnele distinctive ale acondroplaziei, evidente la naștere. Caracteristicile caracteristice sunt, de asemenea, observate de raze X, ultrasunete și alte tehnici de imagistică. Cu imagistica cu ultrasunete, diagnosticul poate fi uneori suspectat puternic înainte de naștere.

Diagnosticul molecular al acondroplaziei înainte de naștere este posibil dacă există o suspiciune a diagnosticului sau un risc crescut (cum ar fi atunci când un părinte este afectat de acondroplazie). În familiile în care ambii părinți au acondroplazie, diagnosticul prenatal poate fi deosebit de util, scopul fiind acela de a distinge acondroplazia homozigotă fatală (cu două copii ale genei defecte) de acondroplazia heterozigotă (cu o copie a genei acondroplaziei) de cea normală. Diagnosticul înainte de naștere se realizează prin examinarea celulelor obținute prin eșantionarea villusului corionic (CVS) sau amniocenteză.

Ce se poate face pentru pacienții cu acondroplazie?

Copiii și adulții cu acondroplazie pot duce o viață normală, cu condiția să primească îngrijire atentă și informată de către medicii și părinții lor. Considerațiile privind monitorizarea copiilor cu acondroplazie includ măsurători atente de creștere (lungime/înălțime și greutate) și circumferința capului utilizând curbe special standardizate pentru cei cu acondroplazie. Sunt esențiale îngrijirile pediatrice și examinările periodice ortopedice și neurologice.

Atunci când problemele speciale complică acondroplazia, este importantă intervenția promptă și expertă. De exemplu:

genetica

SLIDESHOW

Cum se moștenește acondroplazia?

Achondroplazia este moștenită ca o trăsătură autosomală dominantă, prin care este necesară doar o singură copie a genei anormale (mutație) pentru a provoca acondroplazie. Gena pentru acondroplazie este complet penetrantă, ceea ce înseamnă că toți cei care o posedă au acondroplazie. Nimeni cu gena nu scapă de acondroplazie. Cu toate acestea, există o oarecare variație în expresia genei, ceea ce înseamnă că copiii cu acondroplazie nu sunt copii de carbon unul de altul, deși pot arăta asemănător ochiului neprotejat.

În doar aproximativ o optime dintre cazuri, gena este moștenită de la un părinte care are acondroplazie. Mai degrabă, aproximativ șapte optimi din cazuri se datorează unei noi mutații (o nouă modificare a genei). Aceasta înseamnă că majoritatea cazurilor de acondroplazie apar sporadic (din senin) și sunt rezultatul unei noi mutații într-un spermă sau ovul al unuia dintre părinții cu apariție normală. Șansa unei noi mutații crește odată cu vârsta tatălui. Încă din 1912 s-a observat că cazurile sporadice (noi) erau mai des născuți ultima dată decât copiii născuți întâi. Acest lucru se potrivește cu faptul că s-a dovedit că șansa unei nașteri acondroplastice crește odată cu vârsta paternă (vârsta tatălui).

Ce se întâmplă dacă cineva cu acondroplazie are copii?

Deși majoritatea copiilor cu acondroplazie nu au un părinte acondroplastic, dar au o nouă genă mutantă pentru acondroplazie, aceștia pot transmite în continuare gena copiilor lor, iar riscul de a transmite acea genă unui copil este de 50% în fiecare sarcină.

Ce se întâmplă dacă două persoane cu acondroplazie au copii?

Persoanele cu acondroplazie au uneori copii împreună. Dacă da, fiecare părinte are 50:50 șanse să transmită gena. Astfel, cu fiecare concepție, există o șansă de 25% pentru un copil de dimensiuni medii, o șansă de 50% pentru un copil (ca ei) cu acondroplazie și o șansă de 25% pentru o concepție cu două gene de acondroplazie. Prezența combinată a două gene pentru acondroplazie (numită acondroplazie homozigotă) determină o tulburare scheletică gravă care duce la moarte timpurie din cauza insuficienței respiratorii datorită constricției unei mici cuști toracice și a problemelor neurologice din hidrocefalie.