Este o tulburare endocrină sau o „non-boală”?

Copiii vizați pentru evaluarea unei tulburări endocrine se dovedesc adesea a avea rezultate care doar imită boala suspectată. Identificarea timpurie a acestor maladii poate salva pacienții și părinții o mulțime de teste și îngrijorări inutile. Prima din două părți.

De Michael S. Kappy, MD, dr

Copiii vizați pentru evaluarea unei tulburări endocrine se dovedesc adesea a avea rezultate care doar imită boala suspectată. Identificarea timpurie a acestor „maladii” poate salva pacienții și părinții o mulțime de teste și îngrijorări inutile. Prima din două părți.

Mulți copii a căror apariție inițială sugerează o tulburare endocrină specifică sunt direcționați către subspecialiști, unde evaluarea diagnosticului nu reușește adesea să justifice diagnosticul presupus. De exemplu, majoritatea copiilor referiți pentru evaluare pentru sindromul Cushing pe baza faciesului rotund („lună”), obezității, striae și „cocoașă de bivol” se dovedește a avea obezitate exogenă. Similitudinea copiilor cu aceste afecțiuni între ele sugerează totuși un sindrom, care poate fi descris ca sindrom pseudo-Cushing sau non-Cushing. Astfel de copii necesită tratament, dar pentru obezitate, nu pentru sindromul Cushing. Recunoașterea timpurie a sindromului non-Cushing și a altor boli relativ frecvente de către medicul primar sau endocrinolog pediatric ajută la evitarea testelor de laborator și radiologice inutile, costisitoare și stresante.

O maladie există atunci când o constelație de constatări fizice și de laborator sugerează o boală sau un sindrom specific care nu este prezent. Unul dintre primele rapoarte de nediscriminare a fost publicat de Meador în 1965. 1 El a descris 15 dintre pacienții săi și cei dintr-un alt grup ca având „boala non-Cushing”. 2 Această revizuire descrie câteva astfel de exemple care implică sistemul endocrin la copii, precum și liniile directoare și criteriile de identificare a bolii.

În cele mai multe cazuri, nondisolarea poate fi identificată prin efectuarea unui istoric amănunțit, efectuarea unui examen fizic complet, calcularea ratei de creștere a copilului și, uneori, evaluarea maturării scheletului folosind o radiografie a mâinii stângi și a încheieturii mâinii. Unii copii, cum ar fi cei suspectați de boală paratiroidiană sau tiroidiană, pot necesita evaluare de laborator. Orice valori normale pentru teste sau măsurători care nu sunt furnizate în textul sau tabelele acestei revizuiri pot fi găsite în ediția a 15-a a manualului Harriet Lane. 3 Acest articol explică cum să distingem copiii cu afecțiuni care imită bolile suprarenale, carbohidrații și gonadele de cei cu boală adevărată.

Nondomolie suprarenală

Bolile care imită afecțiunile suprarenale includ sindromul non-Cushing, boala non-Addison și hiperplazia suprarenală necongenitală (non-CAH).

Sindromul non-Cushing este unul dintre cele mai frecvente exemple de maladii la copii. De obicei, acești copii sunt obezi cu fața rotundă, un tampon adipos proeminent la baza gâtului, striae și, ocazional, un anumit hirsutism (Figura 1). De asemenea, pot avea citiri peste tensiunea arterială normală, mai ales dacă pentru evaluare se utilizează o manșetă standard pentru tensiunea arterială la copii. Criteriile utilizate pentru a distinge copiii cu sindrom non-Cushing de cei cu adevărat sindrom Cushing sunt înălțimea, viteza de creștere, distribuția grăsimilor, maturarea scheletului (vârsta oaselor) și prezența sau absența acantozei nigricane (Tabelul 1).

tabelul 1
Criterii pentru a distinge non-Cushing de sindromul Cushing

Majoritatea copiilor cu sindrom non-Cushing sunt înalți, cresc în mod normal (sau chiar puțin mai repede decât în ​​mod normal pentru vârstă) și au o vârstă osoasă la fel de avansată ca înălțimea lor pentru vârstă. În plus, distribuția grăsimilor este generalizată. Hipertensiunea aparentă poate fi un artefact al utilizării unei manșete de tensiune arterială care este prea mică pentru diametrul brațului copilului, iar citirile trebuie verificate din nou folosind o manșetă de dimensiuni adecvate. Părul facial excesiv poate reflecta factorii familiali sau efectul creșterii concentrațiilor de insulină circulantă asupra producției de androgen suprarenal sau ovarian, care este frecvent la acești copii. Acanthosis nigricans, observată în zonele intertriginoase ale copiilor obezi, este o altă manifestare a hiperinsulinismului și a rezistenței la insulină și nu se observă de obicei la copiii cu sindrom Cushing.

Spre deosebire de copiii obezi, copiii cu sindrom Cushing sunt de obicei scurți, cresc slab și au întârziat maturarea scheletului, care reflectă toate efectele catabolice ale excesului de glucocorticoizi. Distribuția grăsimilor la copiii mai mari tinde să fie centrală sau centripetă din cauza irosirii membrelor - o altă manifestare a efectului catabolic al glucocorticoizilor asupra mușchilor și oaselor. Hipertensiunea adevărată poate exista ca urmare a proprietăților de păstrare a sodiului ale glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor. Hirsutismul poate fi prezent, reflectând producția excesivă de androgeni suprarenali.

În cazul în care examenul fizic nu reușește să facă distincția clară între sindromul Cushing și sindromul non-Cushing, o evaluare inițială de laborator ar trebui să conste în măsurarea electroliților serici, concentrația hemoglobinei glicozilate și secreția de cortizol urinară liberă 24 de ore. Concentrațiile plasmatice aleatorii de cortizol sau de cortizol AM/PM pot să nu diferențieze cele două condiții. Copilul cu adevărat sindrom Cushing va avea un nivel seric ușor crescut de sodiu, o scădere a potasiului seric și o concentrație crescută de hemoglobină glicozilată indicativă a hiperglicemiei cronice. În cazuri extreme, poate fi necesar un test cu doză mică de dexametazonă urmat de un test cu doză mare. 4 Copiii cu sindrom non-Cushing sunt adesea menționați pentru a exclude hipotiroidismul dobândit, dar statura lor înaltă, creșterea relativ rapidă și maturarea scheletului de la normal la avansat fac acest diagnostic puțin probabil.

Boala non-Addison. Pacientul de obicei referit pentru boala suspectată Addison este o adolescentă cu paloare, oboseală, scădere în greutate, pierderea poftei de mâncare, oligomenoree, hipotensiune la limită și, ocazional, vărsături episodice. În timp ce această constelație de constatări este, de asemenea, comună pacienților cu anorexie nervoasă, pacienții cu anorexie au, de obicei, profiluri anormale de atitudine alimentară la testarea cu testul de atitudine alimentară (EAT), în timp ce pacienții cu boala Addison nu. 5 În plus, din cauza secreției excesive a moleculei părinte a hormonului adrenocorticotrop (ACTH) la pacienții cu boala Addison, examinarea lor fizică relevă, de obicei, cute palmar și solare, areolee, linii subțiri și întunecate la marginea gingivală (Figura 2 ) și o bronzare generalizată a pielii sau pistrui fără o linie de bronz, mai ales vizibilă în lunile de iarnă.

Pacienții cu anorexie nervoasă nu trebuie considerați automat că au boală non-Addison. Adevărata boală Addison a fost diagnosticată la astfel de pacienți, iar consecințele diagnosticării incorecte a bolii Addison sau a anorexiei nervoase pot fi severe. 6

Concentrațiile serice de electroliți și glucoză pot dezvălui tiparul observat cu boala Addison (adică insuficiența suprarenală), care include un nivel scăzut de sodiu, bicarbonat și glucoză cu potasiu și clorură crescute. Aceste valori pot fi normale fie în boala Addison, fie în anorexia nervoasă. În acest caz, măsurarea activității reninei plasmatice și a concentrației de ACTH este utilă. Ambele sunt crescute la pacienții cu boala Addison și normale la cei cu anorexie. Măsurarea anticorpilor împotriva enzimei 21-hidroxilază este utilă și în diagnosticarea bolii Addison. 7

Hiperplazia suprarenală necongenitală (clitoromegalie aparentă la femelele nou-născute premature). Deoarece învelirea clitorisului de către labiile majore începe la aproximativ 28 de săptămâni de gestație, femelele nou-născute premature au un clitoris mai vizibil sau mai proeminent decât cele care se nasc mai aproape de termen. Ocazional, această clitoromegalie aparentă duce la o evaluare a unei forme virilizante de hiperplazie suprarenală congenitală (CAH), cel mai frecvent tipul cauzat de deficitul de 21-hidroxilază. Figura 3 prezintă doi astfel de sugari. O examinare atentă a organelor genitale externe poate ameliora necesitatea unei astfel de evaluări, care poate fi dificilă în această grupă de vârstă și poate necesita teste de laborator, radiologice și cromozomiale.

Este necesară măsurarea precisă a corpurilor clitorisului, deoarece o parte din clitoromegalia observată poate rezulta din pielea redundantă. Riley și Rosenbloom au raportat lățimea clitorisului normal ca fiind mai mică de 5 mm și nu prezintă nicio modificare semnificativă odată cu vârsta gestațională. 8 Yokoya și colegii și Phillip și asociații au găsit lungimi normale ale clitoridului mai mici de 10 mm la nou-născuții la termen, fără nicio legătură cu vârsta gestațională și fără o creștere semnificativă în primul an de viață. 9.10 La 44 de fete cu CAH virilizant între 2 luni și 13 ani, pe de altă parte, Maruyama și colegii săi au estimat o lungime medie a clitoridului de 18 mm la naștere și o rată de creștere a clitoridului de 1,8 mm/an. 11

Sugarii cu forme virilizante de CAH au aproape întotdeauna semne suplimentare de virilizare, cum ar fi rugația („scrotalizarea”) labiilor majore și un anumit grad de fuziune posterioară a labiilor minore (Figura 4), deși aceasta din urmă variază considerabil. Gradul de fuziune poate fi măsurat prin compararea raportului dintre distanța anus-la-fourchette (AF) și anus-la-baza distanței clitorisului (AC). Raportul anogenital rezultat (AF/AC) este mai mic de 0,5 la nou-născuții normali și este independent de vârsta gestațională. 8.12

În timp ce toți sugarii prematuri au un anumit grad de clitoromegalie aparentă, doar unul din aproximativ 5.000 are CAH. Astfel, o evaluare cuprinzătoare pentru CAH ar trebui rezervată acelor sugari care prezintă clitoromegalie adevărată, de obicei cu alte semne de virilizare a organelor genitale externe. Marea majoritate a femeilor născute prematur au non-CAH.

Nediscență cu carbohidrați

Nonhipoglicemia la adulți a fost descrisă ca o epidemie de către Yager și Young în 1974. 13 Pacienții pe care îi vedem la recomandare sunt de obicei adolescenți în stare bună de sănătate care dezvoltă simptome compatibile cu hipoglicemia la două până la cinci ore după mese. Simptomele pot include paloare, transpirație, tahicardie, slăbiciune, amețeli și sincopă ocazională fără răni la școală sau acasă. Simptomele nu apar în general după un post relativ prelungit (ca la trezire) sau cu o relație consecventă cu orele de masă. În plus, acestea nu sunt legate de activitatea fizică viguroasă și se potolesc atunci când pacientul mănâncă.

O istorie a familiei poate dezvălui o imagine similară, trecută sau prezentă, la unul sau la ambii părinți. Examenul fizic nu arată dovezi de subnutriție, hipopituitarism, boala Addison, hipertiroidism sau exces de insulină. Mai mult, natura și momentul simptomelor, precum și examenul fizic normal, exclud în general cauzele patologice ale hipoglicemiei. Dacă se efectuează o evaluare inițială de laborator, concentrația glicemiei la jeun este normală și dacă pacientului i se administrează benzi de testare pentru a monitoriza vizual concentrațiile de glucoză din sânge la domiciliu, acestea sunt aproape întotdeauna normale.

Testele orale de toleranță la glucoză sunt rareori necesare, dar dacă se fac, comportamentul pacientului trebuie respectat pe parcursul întregului test pentru a documenta o asociere între simptome și concentrația de glucoză din sânge a pacientului. De regulă, pacienții rămân asimptomatici în timpul testului, chiar dacă se observă ocazional o concentrație scăzută de glucoză în sânge (50 mg/dL sau 2,8 mmol/L, de exemplu). Ocazional, pacientul va deveni simptomatic, dar în momentele în care concentrația de glucoză din sânge este clar normală. 14 Simptomele nonhipoglicemiei sunt în general manifestări ale unui răspuns adrenergic (adrenalină) sau la stres, nu neapărat hipoglicemie. 15

În majoritatea cazurilor, adolescentul cu nonhipoglicemie și familia sa pot fi liniștiți că nu este prezentă nicio patologie. Deoarece simptomele pot reflecta anxietățile subiacente cu privire la mediul acasă sau școlar al pacientului, un interviu psihologic urmat de consiliere adecvată poate fi necesar pentru a atenua problema și ar trebui sugerat. Ocazional, tratamentul empiric cu hrăniri frecvente și mici produce un rezultat bun. Acest rezultat poate fi totuși un efect placebo și poate întări noțiunea că hipoglicemia suspectată, dar nedocumentată, cauzează problema pacientului.

Non-boală gonadică

Non-bolile gonadice includ nonhipogonadismul la băieții obezi adolescenți timpurii și mai multe forme de nonpubertate.

Nonhipogonadism la băieții adolescenți obezi timpurii. Deoarece majoritatea băieților încep să prezinte mărirea testiculului și a penisului până la vârsta de 12 ani, eșecul în acest sens poate cauza îngrijorare. La un băiat cu greutate corporală normală, dezvoltarea tardivă poate fi pur și simplu o întârziere constituțională a pubertății, ocazional observată la unul sau la ambii părinți. Dacă băiatul este semnificativ supraponderal, eșecul său aparent de a progresa în pubertate poate reflecta o dificultate în estimarea dimensiunii penisului. Părul pubian la un astfel de copil va rezulta probabil din producția suprarenală de androgeni (suprarenală), mai degrabă decât din funcția testiculară.

Medicul ar trebui să încerce, adesea cu ajutorul unui al doilea examinator, să retragă complet grăsimea abdominală și tamponul de grăsime prepubic, care, dacă sunt extinse, pot acoperi aproape în totalitate penisul din vedere directă (Figura 5). Obținerea unei măsurări precise a lungimii tradiționale a penisului întins de la pubisul simfizic până la vârful glandului poate fi imposibilă la astfel de băieți. Cu toate acestea, se poate face de obicei o estimare a volumului testicular și a lungimii minime a penisului, iar rezultatele comparate cu valorile normale publicate pentru vârstă. 3.16 De regulă, aceste măsurători sunt normale, cel puțin pentru maturarea scheletului (vârsta osoasă). În mod clar, dacă măsurătorile unui băiat sunt mai mici decât în ​​mod normal, dar maturarea scheletului său este întârziată, este probabilă întârzierea constituțională a pubertății, iar diagnosticul de hipogonadism nu trebuie făcut până când băiatul nu a atins o maturizare scheletică a vârstei pubertale adecvate.

Nonpubertate: ginecomastie infantilă și thelarche prematură. Dezvoltarea sânilor la fetele cu vârsta mai mică de 6 ani determină luarea în considerare a pubertății precoce centrale (dependente de hormoni dependenți de gonadotropină), 17,18 excreție periferică (autonomă) de estrogen cauzată de un chist ovarian sau tumoră, sindrom McCune Albright sau, rar, tumoare suprarenală sau estrogen exogen (oral sau topic).

Dezvoltarea sânilor la fete de la naștere până la vârsta de 3 ani nu progresează de obicei până aproape de finalizare sau finalizare (Tanner stadiul 4 sau 5) sau către alte semne de pubertate și, prin urmare, este denumită mai corect „ginecomastie” decât „thelarche”. Thelarche înseamnă tehnic „începutul dezvoltării sânilor”, ceea ce implică o progresie continuă. Termenul de thelarche prematur este cel mai bine rezervat pentru fetele de aproape 6 ani, la care dezvoltarea lentă și continuă a sânilor poate fi de fapt prezentă fără cauză patologică.

Fetele de la vârsta copilăriei până la vârsta de 3 ani, cu mărirea unuia sau ambilor sâni, pot prezenta o oarecare creștere a dimensiunii sânilor în timp, dar nu se află în pubertatea precoce sau precoce. De regulă, acestea nu cresc într-un ritm excesiv în funcție de vârstă și nu au o maturare avansată a scheletului. Deși unii pot avea un episod izolat de sângerare de retragere dacă mărirea sânilor este cauzată de un chist ovarian tranzitoriu, nu au sângerări ciclice sau perioade. Dacă sunt evaluați pentru o stare patologică suspectată, concentrația plasmatică de estradiol este prepubertală, la fel ca și răspunsul lor la GnRH (Tabelul 2). 19 Astfel, ei au „non-sărăcie”.

• Stare hiperglicemică hiperosmolară (HHS) - Tulburări endocrine și metabolice - manuale Merck
• Cum dansatorii pot evita o tulburare de alimentație
• Consecințele asupra sănătății Tulburarea alimentară
• Cum mănâncă pacienții cu tulburări alimentare după tratament Obiceiuri alimentare și comportament alimentar de trei ani
• Să devenim reali când vine vorba de conștientizarea tulburărilor alimentare