Abstract

fundal Perioada prenatală este o fereastră critică pentru studierea factorilor implicați în dezvoltarea tulburării spectrului autist (TSA). Factorii de mediu, în special în nutriția utero, pot interacționa cu riscul genetic pentru TSA, dar modul în care nutrienții prenatali specifici la mamele copiilor diagnosticați ulterior cu TEA sau dezvoltarea netipică (non-TD) asociate cu expresia genică gestațională sunt puțin înțelese. Sângele matern colectat prospectiv în timpul sarcinii oferă o nouă oportunitate de a obține informații despre nutriție, în special metaboliții cu un singur carbon, pe căile genetice și neurodezvoltarea.

imune

Metode Transcriptomii la nivelul genomului au fost măsurați folosind microarrays în 300 de probe de sânge matern din toate cele trei trimestre în studiul Markers of Autism Risk la sugari - Learning Early Signs (MARBLES). Au fost măsurați șaisprezece metaboliți cu un singur carbon, inclusiv acid folic, betaină, 5’-metiltretrahidrofolat (5-MeTHF) și dimetilglicină (DMG). Analiza expresiei diferențiale și analiza rețelei de corelare genică ponderată (WGCNA) au fost utilizate pentru a compara expresia genică între copiii diagnosticați ulterior ca dezvoltare tipică (TD), non-TD și ASD, și cu metaboliții nutrienți.

Rezultate Utilizând analiza diferențială a expresiei genelor, șase transcrieri asociate cu patru gene (TGR-AS1, SQSTM1, HLA-C și RFESD) au arătat o semnificație la nivel de genom (FDR q Vedeți acest tabel:

  • Vizualizați în linie
  • Vizualizați fereastra pop-up
  • Descărcați PowerPoint

S-au măsurat direct nutrienții din calea metabolismului cu un singur carbon, inclusiv metionină, SAM, SAH, adenozină, homocisteină, 5-MeTHF, acid folic, Vit B6, Vit B12, colină, DMG, betaină, cistină, cisteină, GSH și GSSG din sânge matern în 14% - 62% din toate probele colectate (masa 2). Niciunul dintre acești metaboliți din sângele matern nu a fost asociat semnificativ cu rezultatele clinice ale copiilor (masa 2).