Dr. Jacqueline Payne, Revizuit de Dr. Adrian Bonsall | Ultima modificare 17 mar 2016 | Respectă ghidurile editoriale ale pacientului

rădăcinii aortice

Articolele profesionale de referință sunt concepute pentru a fi utilizate de profesioniștii din domeniul sănătății. Acestea sunt scrise de medici din Marea Britanie și se bazează pe dovezi de cercetare, în Orientările Regatului Unit și Europene. Puteți găsi Sindromul Marfan articol mai util sau unul dintre celelalte articole de sănătate.


Tratamentul a aproape toate afecțiunile medicale a fost afectat de pandemia COVID-19. NICE a emis ghiduri de actualizare rapidă în legătură cu multe dintre acestea. Această îndrumare se schimbă frecvent. Te rog viziteaza https://www.nice.org.uk/covid-19 pentru a vedea dacă există îndrumări temporare emise de NICE în legătură cu gestionarea acestei afecțiuni, care poate varia de la informațiile date mai jos.

Sindromul lui Marfan

În acest articol
  • Epidemiologie
  • Prezentare
  • Investigații
  • Diagnostic diferentiat
  • Management
  • Gestionarea sarcinii
  • Prognostic și complicații

Sinonime: sindrom Marfan, MFS1

Articole în tendințe

Aceasta este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv cu malformații caracteristice scheletice, dermatologice, cardiace, aortice, oculare și duramat. Deși este o boală severă, cronică și care pune viața în pericol, majoritatea pacienților cu sindrom Marfan (MFS) care primesc îngrijiri medicale optime au acum o speranță de viață aproape normală. [1]

Epidemiologie

MFS este cauzată de o varietate de mutații greșite în codificarea genei pentru fibrilina 1, o glicoproteină cu matrice de elastină esențială pentru formarea microfibrilelor celulare și reglarea factorului de creștere beta transformant (TGF-ß), a cărui dereglare duce la formarea morfologică. modificări observate în MFS. [2] Gena este localizată pe cromozomul 15q21. Modelul de transmitere este autosomal dominant cu penetrare completă. Există peste 1.000 de mutații genetice, aproape toate unice pentru o familie afectată. Fenotipul variază în cadrul și între familiile cu aceeași anomalie genetică, ducând la manifestări proteane și variabile ale afecțiunii la un anumit individ. [3]

Prevalenta

Aceasta este de 2-3 la 10.000 din populație, afectând în mod egal ambele sexe. Prevalența este similară la nivel mondial, indiferent de geografie sau etnie. [4] Este cea mai frecventă tulburare moștenită a țesutului conjunctiv. Înainte de disponibilitatea tratamentului, speranța de viață a fost sever redusă: 50% dintre bărbați au murit până la vârsta de 40 de ani și 50% dintre femei până la vârsta de 48 de ani; vârsta medie a decesului a fost de 32 de ani. [4] În ciuda progreselor medicale, principala cauză de deces rămâne boala cardiovasculară, în special dilatarea și disecția progresivă a rădăcinii aortice, care apare încă la aproximativ 1 din 10 pacienți și prezintă o mortalitate ridicată. [5]

Factori de risc

Aproximativ două treimi din cazuri se datorează transmiterii familiale. În rest există mutații sporadice, asociate cu vârsta paternă avansată.

Prezentare

Diagnosticul este de obicei stabilit utilizând criteriile Ghent, care au fost revizuite în 2010. Criteriile clinice de diagnostic sunt istoricul familial și caracteristicile sistemice, în special prezența ectopiei lentis și un diametru crescut al rădăcinii aortice, plus testarea genetică moleculară. [4] Diagnosticul bazat exclusiv pe date moleculare nu este posibil, deoarece detectarea mutațiilor este departe de a fi perfectă și unele mutații ale fibrilinei nu cauzează sindromul.

Simptome

Condiția poate fi asimptomatică. Pacienții sunt disproporționat de înalți și subțiri, cu brațe și picioare neobișnuit de lungi în comparație cu trunchiul lor (dolichostenomelia) și un fizic „cadavru”. Adesea au degetele și degetele de la picioare „păianjen” lungi (arahnodactilie).

Semne

Principalele caracteristici clinice sunt: ​​[4]

  • Piele - striae, în special toracolombare și sacrale.
  • Cardiovasculare - dilatare/ruptură/disecție aortică toracică (de obicei asimptomatică), insuficiență aortică, prolaps valvular mitral, insuficiență mitrală, anevrism aortic abdominal, disritmie cardiacă.
  • Plămâni - ruptură pleurală cauzând pneumotorax
  • Ochii - luxația lentilei, glaucom cu unghi închis, miopie ridicată.
  • Schelet - arahnodactilie, hipermobilitate, artralgie, instabilitate articulară, contracte ale degetelor, deformări ale pectului excavatum sau carinatum, piept deformat, cifoscolioză, protrusio acetabuli și deformare la nivelul picioarelor posterioare.
  • Sistemul nervos - hernii ectazice durale care prezintă dureri lombare și simptome asemănătoare sindromului cauda equina sau cefalee posturală cronică din cauza scurgerii CSF
  • Caracteristici faciale - retrognatie maxilară/mandibulară, față lungă (dolichocefalie) și palat înalt, arcuit, enoftalmos, fisuri palpebrale descendente și hipoplazie malară. [6]

Arahnodactilie - pentru a demonstra acest lucru pot fi utilizate următoarele semne:

  • Semnul lui Walker (încheietura mâinii) - pacientul înconjoară încheietura mâinii opuse cu degetul mic și degetul mare, care se suprapun.
  • Semnul degetului mare al lui Steinberg - un deget mare înțeles într-o palmă strânsă iese dincolo de marginea cubitală a acelei mâini.

Investigații [2]

  • Ecocardiografie: se repetă anual, cu o monitorizare atentă a lățimii rădăcinii aortice și a funcției valvelor cardiace. Ecocardiografia este, de asemenea, utilizată pentru a evalua funcția miocardului, despre care se crede că este afectată. [7]
  • Rezonanță magnetică cardiovasculară (CMR)sau tomografie computerizată (CT): trebuie efectuat la fiecare pacient, arătând întreaga aortă. Acest lucru trebuie repetat la fiecare cinci ani sau anual dacă există o formare anevrismală dincolo de rădăcina aortică.
  • Clinici de monitorizare ECG: la pacienții simptomatici.
  • Scanarea RMN a coloanei vertebrale: luați în considerare acest lucru dacă cefaleea/durerea sacrală pot fi atribuite ectaziei durale. [8]
  • Radiografie pelviană: aceasta poate demonstra proeminența acetabulului în cavitatea pelviană (protrusio acetabula). Este prezent în aproximativ 50% din cazuri.

Diagnosticul diferențial [9]

  • Sindromul Ehlers-Danlos.
  • Sindromul X fragil.
  • Gigantism și acromegalie.
  • Hiperpituitarism.
  • Hipertiroidism.
  • Sindromul Klinefelter.
  • Homocistinurie.
  • Sindromul anevrismului aortic Loeys-Dietz.
  • Sindromul Sphrintzen-Goldberg.
  • Alte cauze ale arahnodactiliei, disecției aortice, lentisului ectopic și prolapsului valvei mitrale.

Management

Managementul necesită o echipă multidisciplinară care ar trebui să includă un genetician, un oftalmolog, un cardiolog și un chirurg ortopedic. [10]

Non-drog

  • Poate fi necesar sprijin psihologic pentru a ajuta pacienții să facă față faptului că au o boală cronică care le poate scurta viața și le poate afecta descendenții. Mulți pacienți au, de asemenea, o stimă de sine slabă și relații afectate/viața sexuală din cauza îngrijorărilor cu privire la aspectul lor corporal. [11]
  • Pacientul trebuie sfătuit să evite efortul la capacitate maximă, sporturi puternic competitive sau de contact (disecția fatală a aortei și ruptura la adulții tineri se datorează adesea SFM). Scufundările, ridicarea în greutate, urcarea înclinărilor abrupte și gimnastica ar trebui evitate din cauza pericolelor presiunilor crescute intra-toracice/intra-aortice.

Droguri

Beta-blocantele profilactice sunt utilizate pentru a reduce semnificativ presiunea arterială medie și pulsul. [12] Studiile au sugerat că introducerea acestora la o vârstă fragedă sub supravegherea unui medic pediatru sau cardiolog reduce riscul de ruptură aortică și încetinește dilatarea rădăcinii aortice. Cu toate acestea, două metaanalize au găsit rezultate contradictorii în ceea ce privește valoarea beta-blocantelor pe termen lung. [13, 14]

Calea TGF-ß este stimulată de angiotensină. Antagonistul receptorului angiotensinei-II losartan s-a dovedit că previne și posibil inversează dilatarea rădăcinii aortice, prolapsul valvei mitrale, boli pulmonare și disfuncția mușchilor scheletici într-un model de șoarece de MFS. [15] În același model, losartanul a dovedit că încetinește extinderea rădăcinii aortice mai eficient decât propranololul.

Un studiu randomizat controlat pe 608 de copii și adulți tineri cu vârsta sub 25 de ani cu MFS, a comparat losartanul cu atenololul pe o perioadă de trei ani. [16] Rezultatul principal a fost rata dilatației rădăcinii aortice. Oarecum neașteptat, studiul nu a găsit niciun avantaj al losartanului asupra atenololului. Există mai multe alte studii similare în desfășurare și, pentru a clarifica care sunt efectele antagoniștilor receptorilor de angiotensină-II și beta-blocante asupra pacienților cu MFS, a fost propusă o meta-analiză prospectivă, colaborativă, bazată pe datele individuale ale pacienților din aceste studii. [17] Se așteaptă să includă date individuale despre pacienți de la peste 2.000 de persoane.

Chirurgical

Cu boala aortică progresivă (dilatarea aortei ascendente și a inelului supapei), înlocuirea conductei de supapă compozite/înlocuirea grefei de rădăcină aortică este „etalonul de aur”. [18] Unii susțin terapia medicală și intervenția chirurgicală aortică care economisește valva acolo unde este posibil, din cauza riscurilor de a avea nevoie de anticoagulare după înlocuirea valvei. [19] Indicațiile pentru operație se bazează în principal pe diametrul aortei: se recomandă repararea dacă diametrul ≥50mm (≥45 mm dacă există alți factori de risc - de exemplu, un istoric familial de disecție aortică sau dorința de sarcină). Repararea unui anevrism aortic descendent este recomandată în general dacă diametrul este ≥55 mm, dar poate fi luat în considerare la diametre mai mici. Nu este recomandată repararea endovasculară aortică în MFS. [20]

Lentila optică dislocată apare adesea în copilăria timpurie. Îndepărtarea cristalinului este indicată numai dacă intervine cataracta sau glaucomul secundar sau există o acuitate vizuală foarte redusă, care nu poate fi corectată cu ochelarii. Plasarea lentilei intraoculare a camerei anterioare este o tehnică utilizată adesea după îndepărtarea lentilei. [21]

Chirurgia poate fi indicată pentru problemele ortopedice asociate, inclusiv scolioza. [22]

Tratamentul ortodontic poate fi necesar pentru prevenirea sau gestionarea bolii parodontale. [23]

Gestionarea sarcinii

Este necesar un aport de experți, deoarece riscul de ruptură aortică este mult crescut. Există, de asemenea, 50% șanse ca bebelușul să fie afectat. Se recomandă ecocardiografie regulată (la fiecare 6-10 săptămâni), împreună cu adaptări ale îngrijirii anestezice și intrapartum. Acolo unde se produce dilatarea rădăcinii aortice, se recomandă îngrijirea chirurgicală foarte specializată și livrarea prin cezariană. [24]

Prognostic și complicații

Principala cauză a decesului este boala cardiovasculară și alte complicații vasculare. Utilizarea timpurie a propranololului și noile proceduri chirurgicale au îmbunătățit în mod substanțial speranța de viață. [10] Pacienții cu MFS care necesită intervenții chirurgicale în timpul copilăriei au un rezultat relativ favorabil pe termen lung. [25] Chirurgia profilactică are rate de supraviețuire la 5 și 10 ani de 84%, respectiv 75%, dar este semnificativ mai sigură decât repararea de urgență. [2]