Boala renală polichistică (PKD) este o afecțiune genetică chistică a rinichilor.

  • Distingeți între bolile renale polichistice autosomale dominante și autosomale recesive

Puncte cheie

  • Există două tipuri de PKD: autosomal dominant și autosomal recesiv.
  • PKD poate deteriora ficatul și pancreasul și, în unele cazuri rare, inima și creierul.
  • Studiile arată că incidența bolii renale polichistice autozomale recesive (ARPKD) este de 1: 20.000 nașteri vii și este identificată de obicei în primele câteva săptămâni după naștere.
  • Boala renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD) este cea mai frecventă dintre toate bolile renale chistice ereditare cu o incidență de 1: 1.000 până la 2: 1.000 nașteri vii.

Termeni cheie

  • boală renală polichistică autosomală recesivă: Forma recesivă a rinichiului polichistic, denumită ARPKD (boală renală polichistică autosomală recesivă), este mai puțin frecventă decât rinichiul polichistic autosomal dominant
  • boala de rinichi cu chisturi multiple: Boala renală polichistică (PKD sau PCKD, cunoscută și sub numele de sindrom renal polichistic) este o afecțiune genetică chistică a rinichilor.
  • boală renală polichistică autosomală dominantă: Boala renală polichistică autosomală dominantă („ADPKD”, „PKD autosomal dominant” sau „PKD cu debut la adulți”) este o tulburare sistemică moștenită care afectează predominant rinichii, dar poate afecta alte organe, inclusiv ficatul, pancreasul, creierul și vasele de sânge arteriale
  • rinichi: Un organ din corp care filtrează sângele, producând urină.

EXEMPLE

Tratamentul PKD implică controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tensiunea arterială crescută poate fi greu de controlat, dar controlul acesteia este cea mai importantă parte a tratamentului. Tratamentul poate include: medicamente pentru tensiunea arterială, diuretice și o dietă cu conținut scăzut de sare

Boala renală polichistică (PKD sau PCKD, cunoscută și sub numele de sindrom renal polichistic) este o tulburare genetică chistică a rinichilor. Există două tipuri de PKD: boala renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD) și cea mai puțin frecventă boală renală polichistică autosomală recesivă (ARPKD). PKD se caracterizează prin prezența mai multor chisturi (deci „polichistice”), de obicei în ambii rinichi. Chisturile sunt numeroase și sunt umplute cu lichid, rezultând mărirea masivă a rinichilor. Boala poate afecta și ficatul, pancreasul și, în unele cazuri rare, inima și creierul. Cele două forme majore ale bolii renale polichistice se disting prin tiparele lor de moștenire. Boala renală polichistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice care pun viața în pericol, afectând aproximativ 12,5 milioane de oameni din întreaga lume.

Boala renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD) este cea mai frecventă dintre toate bolile renale chistice ereditare, cu o incidență de 1: 1.000 până la 2: 1.000 nașteri vii. Studiile arată că 10% dintre pacienții cu boală renală în stadiul final (ESRD) tratați cu hemodializă în Europa și SUA au fost inițial diagnosticați și tratați pentru ADPKD. ADPKD nu pare să demonstreze o preferință pentru o anumită etnie.

Caracterizare

medicină

Boala de rinichi cu chisturi multiple: Boala renală polichistică sau PKD este o afecțiune genetică chistică a rinichilor

ADPKD se caracterizează printr-o dezvoltare progresivă a chistului și prin rinichi mărit bilateral cu chisturi multiple. Există trei mutații genetice în gena PKD-1, PKD-2 și PKD3 cu prezentări fenotipice similare. Gena PKD-1 este localizată pe cromozomul 16 și codifică o proteină implicată în reglarea ciclului celular și transportul intracelular al calciului în celulele epiteliale; este responsabil pentru 85% din cazurile de ADPKD. PKD-2, pe cromozomul 4, codifică un grup de canale de calciu legate de tensiune. PKD3 a apărut recent în lucrări de cercetare ca o a treia genă postulată. În acest moment, PKD3 nu a fost dovedit. Mai puțin de 10% din cazurile de ADPKD apar în familiile care nu sunt ADPKD.

Formarea chistului începe in utero din orice punct de-a lungul nefronului, deși se crede că sunt implicate mai puțin de 5% din nefroni. Pe măsură ce chisturile acumulează lichid, acestea se măresc, se separă în întregime de nefron, comprimă parenchimul renal vecin și compromit progresiv funcția renală.

Sub funcția de defect genetic, celulele epiteliale ale tubului renal se transformă în celule epiteliale ale peretelui chistului după schimbarea fenotipului și încep să aibă funcția de secretare a lichidului chistic, ceea ce duce la extinderea continuă a chisturilor.

Studiile arată că incidența bolii renale polichistice recesive autozomale (ARPKD) este de 1: 20.000 nașteri vii și este identificată de obicei în primele câteva săptămâni după naștere. Din păcate, hipoplazia rezultată are ca rezultat o rată de deces de 30% la nou-născuții cu ARPKD. În ARPKD, rinichii își păstrează forma, dar sunt mai mari decât intervalul anatomic normal, cu canale de colectare dilatate de la nivelul medulei la cortex.

Complicații

Complicațiile extrarenale majore ale ADPKD includ anevrisme cerebrale, chisturi hepatice, chisturi pancreatice, boală a valvei cardiace (în special prolapsul valvei mitrale), diverticuli colonici și dilatarea rădăcinii aortice.