Bibliotecă NCBI. Un serviciu al Bibliotecii Naționale de Medicină, Institutele Naționale de Sănătate.

dacă este

Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, și colab., Editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 1993-2020.

GeneReviews ® [Internet].

Galina Nesterova, MD și William A Gahl, MD, dr.

Postare inițială: 22 martie 2001; Ultima revizuire: 7 decembrie 2017 .

Timp estimat de citire: 29 de minute

rezumat

Caracteristici clinice.

Cistinoza cuprinde trei fenotipuri alelice:

Diagnostic/testare.

Diagnosticul cistinozei este stabilit într-un proband de una dintre următoarele:

Management.

Tratamentul manifestărilor: Sindromul renal Fanconi este tratat prin înlocuirea pierderilor tubulare de electroliți, bicarbonat, minerale și alți nutrienți cu greutate moleculară mică; copiii ar trebui să aibă acces gratuit la privilegiile de apă și baie și suplimentarea cu citrat pentru alcalinizarea sângelui; înlocuirea fosfatului și suplimentele cu vitamina D sunt, de asemenea, utilizate pentru prevenirea și tratarea rahitismului; deformările scheletice trebuie abordate timpuriu cu ajutorul specialiștilor ortopedici. Înlocuirea lichidelor și a nutrienților este necesară în timpul episoadelor de deshidratare. Pentru boala glomerulară renală, cisteamina orală reduce cistina celulară; transplantul renal asigură tratamentul final. Picăturile de ochi cu cisteamină ameliorează fotofobia. Nutriția trebuie să fie adecvată pentru a minimiza eșecul de a prospera la sugari. Înlocuirea hormonului de creștere, L-tiroxina pentru hipotiroidism, insulina pentru diabetul zaharat și testosteronul pentru hipogonadism la bărbați sunt benefice. Terapia fizică și de vorbire este utilă pentru deteriorarea mușchilor și dificultățile de înghițire ale persoanelor în vârstă.

Prevenirea manifestărilor primare: Terapia cu agenți de epuizare a cistinei începută imediat ce diagnosticul este pus sau (dacă este posibil) la scurt timp după naștere va încetini semnificativ progresia leziunii glomerulare; afectarea renală prezentă în momentul diagnosticului este ireversibilă. Cu o terapie simptomatică optimă și care elimină cistina, persoanele afectate cresc într-un ritm normal, dar în general nu recuperează înălțimea pierdută decât dacă este administrat hormonul de creștere uman.

Prevenirea complicațiilor secundare: Cei care au fost supuși transplantului renal ar trebui monitorizați pentru semne de imunodeficiență și infecție; suplimentarea cu carnitină administrată înainte de transplant poate îmbunătăți forța musculară; tratamentul cu inhibitori ai pompei de protoni ajută la ameliorarea hipersecreției de acid gastric indusă de cisteamină.

Supraveghere: Evaluare de către un nefrolog la fiecare trei până la șase luni, în funcție de gravitatea insuficienței renale; evaluarea oftalmologică la fiecare unu-doi ani; evaluarea mineralizării osoase pe tot parcursul bolii; concentrația de glucoză din sânge și concentrația de testosteron la post la fiecare doi până la trei ani (la bărbați, începând înainte de pubertate); monitorizarea complicațiilor cu debut tardiv de către o echipă medicală multidisciplinară.

Agenți/circumstanțe de evitat: Deshidratare; expunerea la soare dacă este prezentă fotofobia.

Evaluarea rudelor expuse riscului: Testarea genetică biochimică și/sau moleculară (dacă se cunoaște starea genetică a probandului) permite diagnosticarea și tratamentul precoce.

Consiliere genetică.

Cistinoza este moștenită într-un mod autosomal recesiv. La concepție, fiecare frate al unei persoane afectate are o șansă de 25% de a fi afectat, o șansă de 50% de a fi un purtător asimptomatic și o șansă de 25% de a fi neafectat și nu un purtător. Testarea purtătorului pentru rudele cu risc și diagnosticul prenatal pentru sarcinile cu risc crescut sunt posibile dacă ambele variante patogene au fost identificate în familie. Pentru sarcinile cu risc crescut de cistinoză nefropatică, diagnosticul prenatal este posibil, de asemenea, din punct de vedere biochimic, pe baza concentrațiilor crescute de cistină atât în ​​vilozitățile corionice, cât și în amniocite.