Trombofilie: Moștenit și dobândit

infertilitate

Pe parcursul unei sarcini normale, capacitatea mamei de a produce cheaguri de sânge în uter și placentă este suprimată. Sângele care nu se coagulează curge liber și hrănește copilul. Unele mame pot avea anumite condiții, atât dobândite, cât și moștenite, în care coagularea sângelui care hrănește copilul nu este suprimată. Această tendință crescută de coagulare a sângelui se numește trombofilie. Cheagurile rezultate pot provoca următoarele complicații:

1. Eșecul implantării
2. Avorturi spontane
3. Preeclampsie
4. Întârzierea creșterii intrauterine
5. Oligohidramnios (niveluri scăzute de lichid amniotic) 6. Abruptio placenta
7. travaliu prematur (adesea cauzat sindrom de col uterin incompetent)
8. Moarte fetală intrauterină inexplicabilă
9. Tromboflebită (cheaguri de sânge în vene sau artere în timpul sarcinii)

Orice femeie care se confruntă cu oricare dintre aceste complicații trebuie evaluată pentru trombofilie.

În momentul atașării embrionului la endometru, endometrul a atins o anumită grosime de (profil biofizic uterin de legătură de 10-14 mm), iar vasele de sânge au crescut în zona a treia, cel mai înalt strat al endometrului. Hormonii ovulației au deschis aceste vase de sânge mai larg decât altele și fluxul sanguin nu se oprește niciodată. În termen de 24 de ore de la atașare, embrionul (celulele placentare) au găsit aceste vase de sânge, plictisite în ele, le-au deschis și începe procesul de hrănire pentru bebeluș. În acest document, discutăm cum trombofilia moștenită sau dobândită poate determina sângele să înceapă să se coaguleze și să înfomete embrionul. Acest lucru poate apărea fie devreme, fie târziu în timpul sarcinii. Acesta este motivul pentru care vedeți lista lungă de mai sus cu nouă complicații care pot apărea atunci când se întâmplă acest lucru.

Odată diagnosticată ca dobândită sau moștenită, trombofilia poate fi tratată și se pot naște copii sănătoși, în mod normal, crescuți. Tratamentul pentru fiecare este diferit.

II. Diagnosticul trombofiliei moștenite

1. Mutația Lieden Factor V R560Q (test ADN prin PCR);
2. Mutații hiperhomocisteinemice MTHFR C677T și A1298C (test ADN prin PCR);
3. Test ADN prin mutație genă protrombină 20210 (GA) prin PCR;
4. Nivelurile de proteine ​​C;
5. Nivelurile de proteine ​​S; și
6. Activitatea proteinei C activată.
7. Mutația genei PAI-1
8. Mutația factorului XIII
9. Glicoproteina beta-2

Aceste teste pot fi făcute de majoritatea laboratoarelor locale.

III. Diagnosticul trombofiliei dobândite (anticorpi antifosfolipidici) Reveniți la conținut

1. Anticorpi la șase fosfolipide din clasele IgM, IgG și IgA;
2. Anticorp anticoagulant lupus;
3. Russell Viper Venom Time;
4. Timpul de tromboplastină parțială activat (APTT);
5. și timpul de protrombină (PT), timpul de protrombină parțială (PTT).

Aceste teste de laborator sunt disponibile medicilor care se ocupă de majoritatea laboratoarelor de referință. Dacă este nevoie de asistență, vă rugăm să ne trimiteți un e-mail la birou.

IV. Evaluarea placentei din sarcinile complicate Revenirea la conținut

Diapozitivele și blocurile de parafină ale placentei sunt salvate în secția de patologie a spitalului care a servit pacientul atunci când copilul s-a născut sau s-a pierdut. Pacienții înregistrați îmi pot trimite aceste blocuri pentru patologie imună. Coagularea în placentă sau a vaselor de sânge la uter poate fi diagnosticată prin patologie imună. Cuplurile sunt încurajate să ceară patologilor să trimită aceste blocuri pentru studiu înainte de a începe o altă sarcină, deoarece cel mai eficient tratament trebuie inițiat în timpul ciclului de concepție înainte ca copilul să fie conceput.


V. Sfaturi

Deoarece pacienții cu unele forme de trombofilie moștenite pot suferi complicații ale coagulării, se recomandă adesea monitorizarea locală. Femeile cu trombofilie ar trebui:

* să le testeze copiii astfel încât să se poată face de la început modificări ale stilului de viață sau ale dietei.
* discutați cu medicul local despre siguranța pilulelor contraceptive.
* în unele cazuri, consultați un hematolog și verificați dacă au nevoie de tratament anticoagulant.
* consultați un hematolog dacă vă confruntați cu o procedură chirurgicală, o inactivitate prelungită sau dacă aveți o leziune sau o fractură.
* avertizați alte femei de familie despre starea moștenită și solicitați testarea rudelor înainte de a începe o sarcină.

VII. Concluzii

Trombofilia, moștenită sau dobândită, este foarte frecventă. Orice femeie care se confruntă cu oricare dintre complicațiile de mai sus ale sarcinii merită să fie testată. Orice rudă a oricărei femei care se confruntă cu complicațiile de mai sus ar trebui să solicite teste înainte de a planifica sau iniția o sarcină.

O mare parte din informațiile din acest document simplu sunt foarte noi. Este posibil ca mulți medici care se ocupă de femeile gravide să nu știe despre această problemă. Trăim într-o epocă în care informațiile actualizate sunt ușor accesibile consumatorului. Majoritatea indivizilor sunt suficient de strălucitori și capabili să înceapă să colecteze informații despre problemele pe care le-au experimentat și să înțeleagă aceste informații.

Sistemul de reproducere este incredibil de supraconstruit pentru succes și atunci când eșuează, cu siguranță ceva nu este în regulă. Nu avem toate răspunsurile, dar avem răspunsuri la multe dintre ele. Medicina preventivă, adesea necesară în timpul ciclului de concepție, vă poate asigura sosirea în siguranță a copilului dumneavoastră acasă după ce ați experimentat o călătorie incredibil de lungă și dezamăgitoare.

Trombofilia este mult mai frecventă la femei decât la bărbați. Poate că există un avantaj de supraviețuire pentru femei de a avea trombofilie. Poate că sunt mai puțin predispuși să moară de hemoragie post-partum, principala cauză de deces la femeile gravide.

VIII. Referințe

1 Kupferminc MJ, Eldor A, Steinman N, Many A, Barm A, Jaffa A, Fait G, Lessing JB: Frecvența crescută a trombofiliei genetice la femeile cu complicații ale sarcinii. N Engl J Med 1999; 340: 9 13.

2 Coulam CB, Jeyendran RS, Fishel LA, Roussev R: Mutațiile genelor trombofile multiple, mai degrabă decât mutațiile genice specifice sunt factori de risc pentru avort spontan recurent. Am J Reprod Immunol 2006; 55: 360- 368.

3 Goodman CS, Coulam CB, Jeyendran RS, Acosta VA, Roussev R: Care mutații genetice trombofile sunt factori de risc pentru pierderea recurentă a sarcinii? Am J Reprod Immunol 2006; 56: 230 -236.

4 Cowchock S: Sindromul anticorpilor antifosfolipidici. Lupus 1998; 7 (Supliment. 2): S95 - S97. 5 Qublan HS, Eid SS, Ababneh HA, Amarin ZO, Smadi AZ, Al-Khafaji FF, Khader YS: Trombofilie dobândită și moștenită: implicație în FIV recurent și eșecul transferului embrionilor. Hum Reprod 2006; 21: 2694 2698.

6 Kutteh WH: pierdere gravidă recurentă asociată cu anticorpi antifosfolipidici: tratamentul cu heparină și aspirină cu doze mici este superior aspirinei cu doze mici. Am J Obstet Gynecol 1996; 174: 1584 -1589.

7 De Carolis S, Ferrazzani S, De Stefano V, Garofalo S, Fatigante G, Rossi E, Leone G, Caruso A: Trombofilie moștenită: tratament în timpul sarcinii. Diagnosticul fetal 2006; 21: 281-286.

8 Sarto A, Rocha M, Geller M, Capmany C, Martinez M, Quintans C, Donaldson M, Pasqualini RS: Tratamentul cu enoxaparină adaptat la programele de fertilitate la femeile cu avort recurent și trombofilie.Medicina (B Aires) 2001; 61: 406-412.

9 Brenner B, Hoffman R, Blumenfeld Z, Weiner Z, Younis JS: Rezultat gestațional la femeile trombofile cu pierderi de sarcină recurente tratate cu enoxaparină. Thromb Haemost 2000; 83: 693-697.

10 Noble LS, Kutteh WH, Lashey N, Franklin RD, Herrada J: Anticorpi antifosfolipidici asociați cu pierderea recurentă a sarcinii: studiu pilot prospectiv, multicentric, controlat, care compară tratamentul cu heparina cu greutate moleculară mică față de heparina nefracționată. Fertil Steril 2005; 83: 684-690.

11 Kupferminc, JF, Eldor, A. și colab: Frecvența crescută a trombofiliei genetice la femeile cu complicații ale sarcinii. New England Journal of Medicine 1999; 340 pp 9-13.