Ce este distrofia musculară?

Distrofia musculară (MD) este un termen larg care descrie o tulburare genetică (moștenită) a mușchilor. Distrofia musculară face ca mușchii din corp să devină foarte slabi. Mușchii se descompun și sunt înlocuiți cu depozite grase în timp.

neurologie

Alte probleme de sănătate asociate frecvent cu distrofia musculară includ următoarele:

Scolioza. O curbură și rotație laterală sau laterală a oaselor din spate (vertebre), dând aspectul că persoana se apleacă într-o parte.

Cele mai frecvente forme de distrofie musculară sunt distrofia musculară Duchenne (DMD) și distrofia musculară Becker. Cele două forme sunt foarte asemănătoare, dar distrofia musculară Becker este mai puțin severă decât DMD. Fetele sunt rareori afectate de oricare dintre aceste două forme de distrofie musculară.

Ce cauzează distrofia musculară?

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică, ceea ce înseamnă că este moștenită. Genele noastre ne determină trăsăturile, cum ar fi culoarea ochilor și grupa sanguină. Genele sunt conținute în celulele corpului nostru pe structuri asemănătoare unor bastoane numite cromozomi. În mod normal, există 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului nostru sau 23 de perechi. Primele 22 de perechi sunt împărtășite în comun între bărbați și femele, în timp ce ultima pereche determină sexul și se numește perechea de cromozomi sexuali. Femelele au doi cromozomi X, în timp ce masculii au un cromozom X și unul Y.

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de o genă recesivă legată de X. „X-linked” înseamnă că gena care provoacă trăsătura sau tulburarea este localizată pe cromozomul X. Genele de pe cromozomul X pot fi recesive sau dominante, iar expresia lor la femele și bărbați nu este aceeași, deoarece genele de pe cromozomul Y nu se împerechează exact cu genele de pe X. Genele recesive legate de X sunt exprimate la femei numai dacă există două copii ale genei (una pe fiecare cromozom X). Cu toate acestea, pentru bărbați trebuie să existe doar o copie a unei gene recesive legate de X pentru a fi exprimată trăsătura sau tulburarea. De exemplu, o femeie poate purta o genă recesivă pe unul dintre cromozomii X fără să știe și să o transmită unui fiu, care va exprima trăsătura sau boala.

Care sunt simptomele distrofiei musculare?

Distrofia musculară este de obicei diagnosticată la copii cu vârsta cuprinsă între 3 și 6 ani. Semnele timpurii ale bolii includ o întârziere în mers, dificultăți de ridicare dintr-o poziție așezată sau întinsă și căderea frecventă, slăbiciunea afectând de obicei umărul și mușchiul pelvian ca unul dintre simptomele inițiale. Următoarele sunt cele mai frecvente simptome ale distrofiei musculare:

Dificultate la urcarea scărilor

Cade și cade frecvent

Nu se poate sări sau sări în mod normal

Vârful vârfului de mers pe jos

Incapacitatea de a închide ochii sau de a fluiera

Slăbiciunea umărului și brațului

O caracteristică clinică povestitoare pentru distrofia musculară Duchenne (DMD) este semnul lui Gowers. Copiilor cu distrofie musculară Duchenne le este foarte greu să se ridice dintr-o poziție așezată sau culcată pe podea. Mai întâi se trag până la mâini și genunchi. Copilul își ridică mâinile pe picioare pentru a se întinde în timp ce se ridică în poziție în picioare.

În plus, copiii cu distrofie musculară au adesea viței foarte mari datorită cantităților mari de depozite grase care înlocuiesc mușchii.

Simptomele distrofiei musculare pot arăta ca alte afecțiuni sau probleme medicale. Consultați întotdeauna medicul copilului dumneavoastră pentru un diagnostic.

Cum este diagnosticată distrofia musculară?

Diagnosticul distrofiei musculare se face cu un examen fizic și teste de diagnostic de către medicul copilului dumneavoastră. În timpul examenului, medicul copilului dumneavoastră ia o istorie completă prenatală și a nașterii copilului și întreabă dacă se știe că alți membri ai familiei au distrofie musculară.

Testele de diagnostic pentru distrofia musculară pot include:

Analize de sange. Acestea includ teste genetice de sânge.

Biopsie musculară. Testul principal utilizat pentru confirmarea diagnosticului. O mică probă de țesut muscular este prelevată și examinată la microscop.

Electromiogramă (EMG). Un test pentru a verifica dacă slăbiciunea musculară este rezultatul mai degrabă al distrugerii țesutului muscular decât al afectării nervilor.

Electrocardiogramă (ECG sau ECG). Un test care înregistrează activitatea electrică a inimii, prezintă ritmuri anormale (aritmii sau aritmii) și detectează deteriorarea mușchilor cardiaci.

Tratament pentru distrofia musculară

Furnizorul de servicii medicale al copilului dvs. va afla cel mai bun tratament pe baza:

Cât de vârstă are copilul tău

Starea sa generală de sănătate și istoricul medical

Cât de bolnav este el sau ea

Cât de bine se poate descurca copilul dumneavoastră cu anumite medicamente, proceduri sau terapii

Cât timp se așteaptă să dureze starea

Opinia sau preferința ta

Până în prezent, nu există niciun tratament, medicament sau intervenție chirurgicală cunoscută care să vindece distrofia musculară sau să oprească slăbirea mușchilor. Scopul tratamentului este de a preveni deformarea și de a permite copilului să funcționeze cât mai independent posibil.

Deoarece distrofia musculară este o afecțiune pe tot parcursul vieții care nu este corectabilă, managementul include concentrarea pe prevenirea sau minimizarea deformărilor și maximizarea capacității funcționale a copilului la domiciliu și în comunitate.

Managementul distrofiei musculare este fie nechirurgical, fie chirurgical. Intervențiile nechirurgicale pot include:

Mijloace de poziționare utilizate pentru a ajuta copilul să stea, să mintă sau să stea în picioare

Bretele și atele utilizate pentru a preveni deformarea, pentru a promova sprijinul sau pentru a oferi protecție

Medicamente (studiile de cercetare pot ajuta la avansarea tratamentului)

Intervențiile chirurgicale pot fi luate în considerare pentru a gestiona următoarele afecțiuni:

Scolioza (o curbură laterală a oaselor din spate) asociată cu distrofia musculară

Menținerea capacității copilului de a sta sau de a sta în picioare

Perspective pe termen lung pentru un copil cu distrofie musculară

Distrofia musculară este o afecțiune progresivă care necesită un management pe tot parcursul vieții pentru a preveni deformarea și complicațiile. Mersul și șezutul devin adesea mai dificil pe măsură ce copilul crește. De obicei, până la vârsta de 12 ani, copilul are nevoie de un scaun cu rotile, deoarece mușchii picioarelor sunt prea slabi pentru a lucra. Problemele cardiace sau pulmonare apar adesea la sfârșitul adolescenței sau la începutul anilor 20.

Echipa interdisciplinară de îngrijire a sănătății va colabora cu familia dvs. pentru a îmbunătăți rezultatele funcționale ale copilului și pentru a oferi sprijin pe măsură ce învățați să vă îngrijiți de nevoile copilului dumneavoastră.

Asociația de distrofie musculară poate fi o resursă importantă, atât din punct de vedere financiar, cât și emoțional, pentru părinții copiilor cu distrofie musculară.