Un microphalus merită o evaluare atentă a prezenței hipopituitarismului sau a deficitului de hormon de creștere, în special în prezența hipoglicemiei sau a icterului inexplicabil.

generală

Termeni asociați:

  • Hipospadias
  • Fenotip
  • Mutaţie
  • Testicule
  • Pubertate
  • Hipogonadism hipogonadotrop
  • Criptorhismul
  • Hormon luteinizant
  • Testosteronul

Descărcați în format PDF

Despre această pagină

Tulburări ale penisului și scrumului

George Chiang, Marc Cendron, în Urologie pediatrică, 2010

Clasificare

Definiția strictă a micropenisului este una în care lungimea întinsă a penisului este cu peste 2,5 abateri standard (SD) sub medie. 19 Pentru ca un nou-născut să fie clasificat ca având un micropenis, lungimea penisului său întins ar trebui să fie mai mică de 1,9 cm. Dimensiunea normală a penisului la termenul nou-născut mascul este de 3,5 ± 0,7 cm în lungimea întinsă și 1,2 ± 0,2 cm în diametru. Măsurarea atentă trebuie făcută prin apucarea fermă a glandului și plasarea unei rigle rigide pe aspectul dorsal al penisului, de la simfiza pubiană până la vârful glandului.

Endocrinologie

Sharon E. Oberfield MD,. Daniel Esten Hale MD, în Secretele pediatrice (ediția a cincea), 2011

82 Ce criterii majore sunt utilizate pentru a defini un micropenis?

Pentru a fi clasificat ca micropenis, falusul trebuie să îndeplinească două criterii majore:

Falusul trebuie format în mod normal, cu meatul uretral situat pe capul penisului și penisul poziționat într-o relație adecvată cu scrotul și alte structuri pelvine. Dacă aceste caracteristici nu sunt prezente, atunci trebuie evitat termenul micropenis.

Falusul trebuie să fie cu mai mult de 2,5 abateri standard sub media corespunzătoare vârstei. Pentru un termen nou-născut, acest lucru înseamnă că un penis mai mic de 2 cm lungime întinsă este clasificat ca micropenis.

Este esențial ca falusul să fie măsurat corespunzător. Aceasta implică utilizarea unei rigle rigide presate ferm împotriva simfizei pubiene, deprimând cât mai mult posibil tamponul de grăsime suprapubiană. Falusul este apucat ușor de marginile sale laterale și întins. Măsurarea se face de-a lungul dorsului penisului. De asemenea, trebuie menționată lățimea arborelui falic. Micropenul trebuie recunoscut la începutul vieții, astfel încât să se poată face teste de diagnostic adecvate.

Lee PA, Mazur T, Danish R, și colab: Micropenis. I. Criterii, etiologii și clasificare, Johns Hopkins Med J 146: 156–163, 1980.

Genitale ambigue

SELMA FELDMAN WITCHEL MD, PETER A. LEE MD, dr., În endocrinologie pediatrică (ediția a treia), 2008

Hipogonadism hipogonadotrop

Hipogonadismul hipogonadotrop poate fi prezent cu microphalus și/sau criptorhidie la sugarii de sex masculin (vezi capitolul 16). Ambiguitatea genitală nu ar fi anticipată deoarece secreția placentară de hCG nu este afectată. Scăderea secreției de gonadotropină duce probabil la scăderea secreției de testosteron, astfel încât să poată apărea microphalus și criptorhidism. 349.350 e cel mai frecvent

Sindromul Kallmann este eponimul utilizat pentru forma recesivă legată de X a hipogonadismului hipogonadotrop asociat cu anosmia din cauza migrației eșuate a neuronilor GnRH din placoda olfactivă în creierul anterior de-a lungul ramurilor nervului vomeronasal. 351.352 S-a găsit hipoplazie sau aplazie a tractului olfactiv la RMN. 353 Baza moleculară a acestei forme legate de X este mutațiile genei Kallmann (KAL) (situată la Xp22.3). Această genă scapă de inactivare X, codifică o proteină 680-aminoacidă și ajută la direcționarea neuronilor GnRH către hipotalamus. 354.355

Mutațiile din receptorul GnRH (GNRHR), receptorul factorului de creștere fibroblast 1 (FGFR1) și genele GPR54 sunt, de asemenea, asociate cu hipogonadismul hipogonadotrop. 356-359 Mai recent, mutațiile genelor care codifică receptorul prokineticin-2 (PROKR2) și ligandul acestuia [prokineticin-2 (PROK2)] au fost asociate cu hipogonadismul hipogonadotropic. 360

Endocrinologie

MD Naila Goldenberg, Arno K. Kumagai MD, în Clinical Men's Health, 2008

Semne si simptome

Semnele și simptomele MHG variază considerabil, în funcție de vârsta de debut. Dacă deficitul de testosteron începe în timpul vieții fetale timpurii (de exemplu, agenezie testiculară sau sindrom de insensibilitate androgenă, 5 atunci organele genitale externe masculine nu reușesc să se dezvolte și un făt XY genotipic va prezenta genitale feminine externe la naștere. În astfel de cazuri, genotipul adevărat și hipogonadismul congenital sau dobândit la băieții prepubertali cu axa normală a hormonului de creștere duce la pubertate întârziată sau absentă asociată cu statura înaltă, habitus corp eunucoid, absența generală sau subdezvoltarea caracteristicilor masculine secundare și aspermatogeneza.

Semnele fizice și simptomele frecvente ale deficitului de androgeni sunt enumerate în Tabelul 9-2. În plus, scăderea energiei sau motivației, concentrarea și memoria slabă, depresia, tulburările de somn, performanța fizică sau de muncă scăzută sau creșterea indicelui de grăsime corporală sau de masă corporală (IMC) pot fi, de asemenea, asociate cu deficit de androgen. 1 Aceste semne și simptome sunt, desigur, foarte nespecifice și singure nu indică deficit de androgen. Semnele și simptomele specifice care pot fi asociate cu MHG sunt descrise mai jos în funcție de sistemul de organe.

Sistemul urogenital

Modificările asociate cu MHG pot include micropenis și testicule mici (ml) sau absente dacă debutul MHG a fost prepubertal. 6 Un penis de dimensiuni normale, asociat cu testicule în scădere sau mici (5-15 ml) indică debutul postpubertar al MHG. 6 La un adult de sex masculin, scăderea libidoului, ED sau infertilitatea prezintă adesea simptome ale MHG. 7.8

Constituțională și psihologică

Tulburările de somn, scăderea energiei, incapacitatea de concentrare și depresia pot face parte din sindromul de deficit de testosteron. 9.10

SIstemul musculoscheletal

Testosteronul are în mod clar un efect anabolic asupra dezvoltării musculare și acumulării osoase. Prin urmare, dacă MHG începe înainte de debutul pubertății, acesta poate fi asociat cu habitusul corpului eunucoid și adesea cu densitatea minerală osoasă scăzută (DMO). La MHG cu debut la adulți, efectul asupra mușchilor va duce la scăderea forței și a volumului muscular. Hipogonadismul netratat de lungă durată poate prezenta fracturi de fragilitate sau osteoporoză, aceasta din urmă fiind detectată printr-o scanare cu raze X cu energie duală (DEXA). 11

Pielea și extremitățile

MHG netratat de lungă durată este asociat cu subțierea pielii și scăderea turgorului. Caracteristicile masculine secundare, inclusiv creșterea părului facial și distribuția părului corpului se pot schimba pe parcursul dezvoltării MHG.

Ginecomastie

Ginecomastia se referă la excesul relativ de estrogen în comparație cu testosteronul. 12 MHG secundar ar putea fi prezent la până la 25% dintre bărbații cu ginecomastie. 13

Sistemul cardiovascular

Este bine cunoscut faptul că bărbații au o prevalență mai mare a bolilor cardiovasculare, cu debut mai timpuriu, decât femeile. 14 Interesant, datele recente din studiul Framingham au sugerat că bolile cardiovasculare nu au fost asociate cu concentrația de testosteron seric la 2084 bărbați de vârstă mijlocie monitorizați timp de 10 ani; cu toate acestea, prevalența a fost mai mică la bărbații cu niveluri mai ridicate de estrogen. 15

Metabolic

Nivelurile scăzute ale testosteronului seric sunt asociate cu mai mulți factori de risc cardiovascular, inclusiv dislipidemie, profiluri adverse de coagulare, obezitate și rezistență la insulină. Este important de reținut că acestea sunt asociații și nu sunt neapărat indicative de cauzalitate. Relevant în acest sens este un studiu realizat de Liu și colegii 16 care nu a constatat nicio modificare semnificativă a rezistenței la insulină după restaurarea testosteronului indusă de hCG la bărbații vârstnici hipogonadici după cele 3 luni de tratament.

Hematologic

Testosteronul afectează funcția hemopoietică a măduvei osoase, iar o anemie normocitică, normocromă a bolilor cronice poate fi un semn al MHG. S-a constatat că bărbații hipogonadali cu adenom hipofizar și niveluri de testosteron scăzute asociate au un hematocrit mediu de 39,9%, spre deosebire de un hematocrit de 45,6% la bărbații cu testosteron seric normal 17; din 67 de bărbați cu MHG în acest studiu, 31 (46,3%) s-au dovedit a fi anemici. 17 Instituția testosteronului la băieții cu întârziere constituțională a pubertății duce la o creștere semnificativă a nivelurilor de hemoglobină/hematocrit. 18

Semne și simptome la bărbații în vârstă

Recent, a apărut o controversă în diagnosticul și tratamentul hipogonadismului la bărbații în vârstă. Concentrațiile serice de testosteron scad, în medie, 1-2% pe an la bărbații adulți. 19.20 Odată cu acest declin, o parte din bărbații în vârstă vor avea concentrații de testosteron care sunt mai mici decât intervalul normal de referință pentru bărbații tineri. Unii cercetători cred că la bărbații în vârstă, o scădere a testosteronului duce la un complex de simptome specifice, așa-numitul "andropauza". Societatea Internațională pentru Studiul Îmbătrânirii Bărbatului (ISSAM) a numit acest fenomen deficiența parțială de androgen a bărbatului în vârstă (PADAM). Potrivit ISSAM, criteriile de diagnostic pentru PADAM se bazează pe prezența simptomelor clinice împreună cu dovezi biochimice de hipogonadism. 6 Cu toate acestea, majoritatea acestor simptome, inclusiv cele enumerate în Tabelul 9-1, împreună cu simptomele mai nespecifice descrise mai sus, nu au o corelație clară cu nivelurile serice de androgen și mai puțin de un sfert dintre bărbații vârstnici și altfel sănătoși, cu semne de PADAM are un nivel seric scăzut de testosteron total în comparație cu bărbații tineri. 21

Identitatea de gen în tulburările dezvoltării sexuale

3.4.5.2.2 Atribuire de gen și identitate

Wisniewski și Migeon au raportat în 2002 că pacienții cu micropenis au raportat satisfacție dacă au fost crescuți ca bărbați sau femei. Majoritatea pacienților crescuți de sex masculin au fost nemulțumiți de aspectul lor genital, dar au fost mulțumiți de funcția lor sexuală. În comparație, doar 20% dintre pacienții crescuți de sex feminin au fost mulțumiți de funcția lor sexuală. 109 Lee și Houk au comparat controalele cu bărbații cu micropenis și au găsit rezultate comparabile în ceea ce privește problemele de gen, imaginea corporală, aptitudinea socială, sexualitatea și problemele de muncă și de familie. 110 Într-o revizuire publicată de Mazur în 2005, din 89 de pacienți cu micropenis, niciunul nu a suferit modificări de gen, indiferent dacă au fost crescuți ca bărbați sau femei, inclusiv 10 pacienți care au fost crescuți ca femei. 56 Acest lucru a condus la recomandarea actuală care susține creșterea bărbaților la toți pacienții cu micropenis, având în vedere satisfacția egală fie cu sexul atribuit, fără necesitatea intervenției chirurgicale și cu potențialul de fertilitate. 8

Reproducerea masculină

Deficiența hormonului de creștere și condițiile conexe

Deficitul congenital de GH este asociat cu fiziologie androgenă aberantă și micropenis. Terapia de înlocuire a GH poate duce la o recuperare a dimensiunii falice la pacienții cu micropen secundar deficitului de GH congenital izolat.

În timp ce pentru cazurile cu deficit de receptor GHRH (hormon de eliberare a hormonului de creștere), pacienții au o dimensiune normală a penisului înainte de pubertate, în timp ce microphalusul este tipic pentru deficit de GH și deficit de receptor GH. Deficitul sever de GH este asociat cu dimensiunea mică a penisului cu creșterea normală a penisului în adolescență sau cu tratamentul cu testosteron în copilărie. Acest lucru este valabil și pentru deficiența receptorilor GH.

Creştere

Indicii din istorie care sugerează deficit de hormon de creștere

Istorie neonatală: hipoglicemie, icter prelungit, microfal.

Livrare pantalon: o incidență ridicată raportată în studiile retrospective, până la 65%.

Istoria copilăriei: leziuni ale capului, infecție, iradiere craniană.

Istorie de familie: consangvinitate, statură scurtă severă.

Simptome care sugerează leziuni intracraniene: cefalee, vărsături, pierderi vizuale - până la 25%.

Anomalii craniofaciale și ale liniei medii: nistagmus, strabism, insuficiență vizuală, hipoplazie a nervului optic, buză/palat despicat, incisiv central unic.

Alte cauze de statură scurtă și insuficiență de creștere excluse (de exemplu, mici pentru vârsta gestațională, hipotiroidism, boli sistemice cronice, sindrom Turner, displazie scheletică).

Endocrinologie și tulburări ale sistemului reproductiv

Bernard Corenblum MD, Jessica Boyd dr. Și endocrine Biomarkers, 2017

8.2.2.1 Hipogonadism

Hipogonadismul la naștere se prezintă cu organe genitale ambigue sau micropenis .

La pubertate, hipogonadismul se prezintă cu pubertate întârziată sau incompletă, cu eșec în dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare complete.

Un adult care în mod normal s-a virilizat demonstrează un tablou clinic diferit. Scăderea spermatogenezei poate duce la infertilitate. Scăderea producției de testosteron are ca rezultat multe sau deloc simptome, în funcție de gradul său. Valorile scăzute la limită, probabil, nu duc la simptome și prezintă un răspuns clinic slab la terapia de substituție. Deficiența mai accentuată este asociată cu scăderea libidoului, scăderea erecțiilor spontane, pierderea părului sexual, scăderea masei musculare și a forței, pierderea masei osoase și creșterea fragilității și pierderea înălțimii, creșterea grăsimii corporale, bufeuri, testicule contracționale, ginecomastie și diverse modificări ale dispoziției, inclusiv depresie. Cu un deficit real de testosteron, majoritatea acestor simptome și modificarea compoziției corpului se îmbunătățesc cu terapia de substituție cu testosteron.

Scăderea lentă a nivelului de testosteron odată cu îmbătrânirea a fost asociată cu modificări ale îmbătrânirii, cum ar fi oboseala, disfuncția erectilă și schimbarea compoziției corpului (mai puține os și mușchi, mai multe grăsimi). Deși sunt în asociere, nu a fost demonstrată o relație de cauză și efect, iar terapia de substituție cu testosteron nu a fost concludentă în ceea ce privește beneficiile. Astfel, aceste simptome de îmbătrânire nu se datorează probabil căderii testosteronului. Este posibil ca modificarea legată de vârstă să fie secundară creșterii bolii comorbide care apare la populația îmbătrânită, iar testosteronul oarecum scăzut fiind secundar bolilor cronice comorbide. Atunci când bărbații care raportează o stare bună de sănătate sunt studiați, există o ușoară scădere a testosteronului odată cu îmbătrânirea. În acest context, testosteronul seric acționează ca un semn vital [35] .

Tulburări ale secreției și acțiunii hormonului de creștere/insulinei

Philippe F. Backeljauw MD,. MD Ron G. Rosenfeld, în Endocrinologie pediatrică (ediția a patra), 2014

La nou-născut; hipoglicemie, icter prelungit, microphalus sau livrare traumatică

Traumatism cranian sau infecție a sistemului nervos central

Consanguinitate sau un membru al familiei afectat

Anomalii ale liniei medii cranio-faciale

Statura scurtă severă (•

O scădere a înălțimii SD de peste 0,5 peste la copiii cu vârsta> 2 ani

O viteză de înălțime sub - 2 SD pe 1 an

O viteză de înălțime este mai mare de 1,5 SD sub media susținută pe parcursul a 2 ani

Semne indicative ale unei leziuni intracraniene

Semne ale deficitului multiplu de hormoni hipofizari

Simptome neonatale și semne ale deficitului de hormon de creștere