Imparte asta

Gigantismul este o afecțiune gravă care este cauzată aproape întotdeauna de un adenom, o tumoare a glandei pituitare. Gigantismul apare la pacienții care au avut un hormon de creștere excesiv în copilărie. Celulele tumorale hipofizare secretă prea mult hormon de creștere (GH), ducând la multe schimbări în organism.

Gigantism: îngrijire expertă în California de Sud
ucla

Medicii de la UCLA Pituitary Tumor Program oferă un management cuprinzător al gigantismului. Anii noștri de experiență în diagnosticarea, tratarea și gestionarea afecțiunilor hipofizare, precum și volumul ridicat de pacienți pe care îi vedem în fiecare an, ne fac unul dintre cele mai bune programe hipofizare din Statele Unite.

Aflați mai multe despre gigantism:

Gigantism: fiziologie

Gigantismul se prezintă de obicei în copilărie sau la vârsta adultă tânără. Dacă o tumoare hipofizară care secretă hormonul de creștere se dezvoltă după ce plăcile de creștere osoasă fuzionează, rezultatul este acromegalia.

Gigantismul este o formă de adenoame hipofizare familiale și poate rula în unele familii din cauza unei mutații genetice.

Gigantismul poate fi asociat și cu alte condiții, inclusiv:

  • Complexul Carney
  • Sindromul McCune-Albright (MAS)
  • Neoplazie endocrină multiplă tip 1 (MEN-1)
  • Neurofibromatoza

Fiziologie normală a hormonului de creștere

  • Hormonul de creștere este secretat de glanda pituitară într-un mod pulsatil, ceea ce înseamnă că nivelul său crește și coboară semnificativ pe parcursul zilei.
    • Din acest motiv, hormonul de creștere măsurat la o oră aleatorie a zilei poate fi lipsit de sens pentru diagnostic
    • Eliberarea hormonului de creștere scade în mod dramatic după ce consumați o cantitate mare de zahăr, fenomen care este util în stabilirea diagnosticului în acromegalie, deoarece celulele tumorale nu prezintă acest răspuns (a se vedea testul de toleranță la glucoză pe cale orală)
  • Hormonul de creștere are efecte directe asupra organismului, dar la fel ca majoritatea hormonilor hipofizari, acționează asupra altor celule ale glandelor specializate din corp pentru a stimula eliberarea unui alt hormon
    • Hormonul de creștere acționează asupra celulelor speciale din ficat, ducând la eliberarea în fluxul sanguin a unui hormon numit factor de creștere asemănător insulinei (IGF-1).
      • IGF-1 se mai numește și Somatomedin-C
    • Deoarece IGF-1 este eliberat într-un mod mai constant, nivelurile sale nu cresc și coborâ rapid și, prin urmare, este un hormon mai bun de măsurat pentru a examina acromegalia

Controlul normal al producției de hormoni de creștere

O parte a creierului numită hipotalamus controlează cantitatea de producție a hormonului de creștere trimițând substanțe chimice („neuropeptide”) pe tulpina hipofizară către glanda pituitară.

  • Principalul neuropeptid care stimulează eliberarea hormonului de creștere se numește hormon de eliberare a hormonului de creștere (GHRH).
  • Principala neuropeptidă care inhibă eliberarea hormonului de creștere se numește somatostatină; medicamente care imită efectele somatostatinei (analogii somatostatinei sau SSA) sunt utilizate pentru tratarea acromegaliei.

Gigantism: simptome

Principalul simptom asociat cu gigantismul este statura corporală mare, cu înălțime crescută comparativ cu colegii. Mușchii și organele pot fi, de asemenea, mărite.

Alte simptome includ:

  • Întârziere în pubertate
  • Modificări fizice similare cu pacienții cu acromegalie, inclusiv:
    • Mărirea anormală a mâinilor și picioarelor
    • Lărgirea degetelor și degetelor distale, numite degetele de la picioare
    • Mâinile se simt ca un aluat moale de pâine
  • Modificări ale caracteristicilor feței, care pot fi destul de proeminente:
    • Frunte și maxilar mărite
    • Pronunțat underbite
    • Răspândirea dinților
    • Limba, nasul și buzele mărite
  • Aprofundarea vocii la bărbați
  • Modificări ale pielii:
    • Număr crescut de etichete ale pielii
    • Piele grasă și transpirație excesivă
  • Creșterea țesutului la încheieturi poate duce la compresia nervilor, care poate provoca sindromul tunelului carpian
  • Artrită
  • Durere de cap

Condițiile grave legate de gigantism/acromegalie de lungă durată, netratate includ

  • Tensiune arterială crescută
  • Diabet zaharat (debut adult sau tip 2)
  • Boli de inimă, inclusiv insuficiență cardiacă datorată măririi inimii

Giganții prezintă un risc crescut de a dezvolta alte tumori sau leziuni ale corpului:

  • Cancerul tiroidian apare la o frecvență mai mare; discutați cu medicul dumneavoastră despre screening
  • De asemenea, ar trebui să vi se efectueze colonoscopii regulate pentru a depista polipii de colon

Gigantism: Macroadenoame

Macroadenoamele sunt tumori hipofizare mari. Tumorile mari pot comprima structurile înconjurătoare, în principal glanda pituitară normală și căile optice (vizuale), provocând simptome. Simptomele care rezultă din comprimare sunt independente de efectele excesului de secreție a hormonului de creștere. Macroadenoamele pot provoca:

  • Pierderea vederii. Acest lucru apare atunci când macroadenoamele cresc în sus în cavitatea creierului, comprimând chiasma optică.

  • O pierdere a vederii periferice exterioare, numită hemianopsie bitemporală
    • Când este sever, un pacient poate vedea doar ceea ce este direct în fața lor
    • Mulți pacienți nu devin conștienți de pierderea lor vizuală până când nu este destul de severă
  • Alte probleme vizuale pot include:
    • Pierderea acuității vizuale (vedere neclară), mai ales dacă macroadenomul crește înainte și comprimă un nerv optic.
    • Culorile nu sunt percepute la fel de strălucitoare ca de obicei

Insuficiență hipofizară sau hipopituitarism

Compresia crescută a glandei normale poate provoca insuficiență hormonală, numită hipopituitarism. Simptomele depind de hormonul implicat.

  • Reducerea hormonilor sexuali, a hormonului luteinizant (LH) și a hormonului foliculostimulant (FSH).
    • La bărbați, acest lucru poate duce la un nivel scăzut de testosteron, provocând scăderea impulsului sexual și a impotenței.
    • În unele cazuri, poate exista pierderea părului corporal și facial.
    • La femei, acest lucru poate duce la infertilitate.
  • Tumorile hipofizare mari pot crește ușor nivelurile de prolactină din sânge. Medicii cred că acest lucru se întâmplă din cauza comprimării tulpinii hipofizare, a conexiunii dintre creier și glanda pituitară. Se numește „efectul tulpinii”.
    • La femeile aflate în premenopauză, acest lucru poate duce la reducerea sau pierderea perioadelor menstruale și/sau producția de lapte matern (galactoree).
    • Nivelurile de prolactină sunt doar ușor crescute, spre deosebire de prolactinoamele în care nivelul de prolactină este de obicei foarte ridicat.

Hipopituitarismul mai sever poate duce la hipotiroidism sau la niveluri anormal de scăzute de cortizol, care pot pune viața în pericol. Simptomele hipopituitarismului sever includ:

  • Pierderea poftei de mâncare
  • Pierderea în greutate sau creșterea în greutate
  • Oboseală
  • Scăderea energiei
  • Scăderea funcției mentale
  • Ameţeală

Modificările funcției hormonale pot provoca dezechilibru electrolitic în sânge, de obicei niveluri scăzute de sodiu (hiponatremie). Simptomele pot include:

  • Oboseală
  • Convulsii

Gigantism: diagnostic

Medicul dumneavoastră vă va efectua un examen fizic și vă va întreba despre istoricul și simptomele dumneavoastră medicale.

Alte proceduri de diagnostic includ:

Testarea hormonilor pentru gigantism

Medicii caută un nivel crescut de IGF-1 în sânge pentru a diagnostica gigantismul.

Medicul dumneavoastră vă poate comanda un test oral de toleranță la glucoză (OGTT) pentru a confirma diagnosticul.

  • Consumul de 75 de grame de soluție de glucoză scade nivelul de GH din sânge la mai puțin de o nanogramă pe mililitru (ng/ml) la persoanele sănătoase.
  • La acromegalici, această supresie nu are loc. De fapt, uneori nivelurile de GH cresc.

Aflați mai multe despre testarea hormonilor la Programul pentru tumori hipofizare UCLA.

Imagistica RMN

O metodă pe care o folosim pentru detectarea tumorilor hipofizare este utilizarea imaginii prin rezonanță magnetică sofisticată (RMN) a glandei pituitare. La Programul Tumorii Hipofizare, folosim un protocol special de RMN hipofizară pentru a vizualiza cel mai bine tumora. Marea majoritate (90%) a tumorilor care secretă GH sunt macroadenoame.

Gigantism: Opțiuni de tratament

Tratamentul optim al gigantismului depinde de mai mulți factori, inclusiv:

  • Mărimea și localizarea tumorii; tumorile invazive pot să nu poată fi vindecate chirurgical
  • Vârsta și starea dumneavoastră medicală

De obicei, mai mulți specialiști sunt implicați în gestionarea adenoamelor hipofizare. La Programul Tumorii Hipofizare, echipa dvs. medicală include un endocrinolog special numit neuro-endocrinolog care are expertiză specifică în tratamentul acromegaliei și gigantismului.

Chirurgie pentru gigantism

Eliminarea chirurgicală a tumorilor selectate oferă cele mai bune șanse de vindecare. Ar trebui să solicitați îngrijirea unui neurochirurg cu experiență care efectuează un volum mare de intervenții chirurgicale hipofizare în fiecare an. Neurochirurgii noștri practică cele mai noi tehnici chirurgicale, cum ar fi abordarea endonasală extinsă, endoscopică, permițându-ne să vindecăm tumorile hipofizare care anterior erau considerate nerezecabile (incapabile să fie îndepărtate chirurgical).

Succesul operației depinde de o serie de factori:

  • Tumorile care au invadat dincolo de limitele sella (spațiul unde stă glanda pituitară normală) au șanse mai mici de vindecare chirurgicală.
  • Prima intervenție chirurgicală oferă cele mai mari șanse de vindecare; rata de vindecare cu a doua sau a treia intervenție chirurgicală este mult mai mică.

Ratele de vindecare pe termen lung după o intervenție chirurgicală transfenoidală (tumoră hipofizară):

  • 80% până la 85% sau pacienți cu tumori mai mici (microadenoame)
  • 50% până la 60% dintre pacienții cu tumori mai mari (macroadenoame)

Terapie medicală pentru gigantism

Tratamentul medical al gigantismului/acromegaliei se îmbunătățește și, în unele cazuri, medicii folosesc medicamente și nu intervenții chirurgicale, ca prim curs de tratament. Cu toate acestea, atât terapiile medicale, cât și cele chirurgicale pot fi necesare pentru a controla acromegalia.

  • Injecțiile cu somatostatină analogică (Octreotide, Lanreotide), administrate de obicei lunar, suprimă producția de hormoni de creștere la aproximativ 70% dintre pacienți.
    • Contracția tumorală semnificativă apare la 30 până la 50 la sută dintre pacienți.
    • Injecțiile îmbunătățesc adesea simptomele umflării țesuturilor moi, cefaleei, durerilor articulare și apneei de somn.
    • Pacienții necesită tratament pe tot parcursul vieții cu somatostatină.
  • Medicamente care blochează acțiunea hormonului de creștere asupra celulelor hepatice, cum ar fi o injecție zilnică de Pegvisomant. Când sunt eficiente, nivelurile IGF-1 se pot normaliza, dar rămân hormoni de creștere ridicați.
  • Medicamentele care imită efectul dopaminei, cum ar fi cabergolina, sunt eficiente la un număr mic de pacienți. Aceste medicamente sunt aceleași utilizate pentru tratarea prolactinoamelor.

Programul UCLA Pituitary Tumor are studii clinice care testează medicamente mai noi pentru tratamentul acromegaliei și gigantismului.

Tratamentul gigantismului: radioterapie

Pentru unii pacienți, intervenția chirurgicală sau medicamentele nu sunt suficiente pentru a controla acromegalia. În aceste cazuri, medicii pot recomanda radiochirurgie stereotactică. Radiochirurgia stereotactică este o tehnică în care medicii vizează o doză extrem de concentrată de radiație asupra tumorii. Este nevoie de o medie de 18 luni pentru a reduce nivelul GH și IGF-1.

Fascicul de radiații este conceput pentru a viza doar tumora. Structurile cerebrale din jur primesc doar o fracțiune din doza de radiații și sunt de obicei nevătămate, cu excepția glandei pituitare normale. La copii, totuși, radioterapia poate provoca dizabilități de învățare, obezitate și modificări emoționale, astfel încât medicii pot limita utilizarea radiațiilor la situații în care toate celelalte opțiuni de tratament au eșuat.

O consecință a tratamentului cu radiații este că poate provoca insuficiență hipofizară întârziată. Acest lucru apare de obicei la câțiva ani după tratament și, prin urmare, este importantă continuarea urmăririi pe termen lung cu un endocrinolog. Poate fi necesară înlocuirea hormonului.

Contactează-ne

Pentru a programa o întâlnire cu unul dintre medicii noștri la Programul pentru tumori hipofizare, vă rugăm să sunați la (310) 825 5111.