Sindroamele lipodistrofiei (LDS) sunt definite de un deficit sever de grăsime corporală în absența restricției alimentare sau a foametei. Sunt foarte rare și ar putea fi clasificate drept complete vs. parțial sau moștenit vs. dobândit.

LDS necontrolat poate afecta mai multe organe, inclusiv inima, ficatul, rinichii și pancreasul. Diabetul, hipertrigliceridemia și boala hepatică grasă sunt frecvente. Dieta și exercițiile fizice sunt terapiile fundamentale. În cazuri speciale, poate fi utilizată și metreleptina.

Vezi și:

directoare

Obiectiv

Sindroamele lipodistrofiei sunt extrem de rar tulburări ale grăsime corporală deficitară asociate cu complicații metabolice potențial grave, inclusiv diabet, hipertrigliceridemie și steatohepatită. Datorită rarității lor, majoritatea clinicienilor nu sunt familiarizați cu diagnosticul și managementul lor. Acest orientare practică rezumă diagnosticul și gestionarea sindroamelor lipodistrofiei neasociate cu HIV sau medicamentelor injectabile.

Participanți

Șaptesprezece participanți au fost nominalizate de societățile endocrine mondiale sau selectate de comitet ca experți în conținut. Finanțarea a fost printr-o subvenție educațională nerestricționată de la Astra Zeneca către Pediatric Endocrine Society. Ședințele nu au fost deschise publicului larg.

Dovezi

O revizuire a literaturii a fost efectuată de comitet. Recomandările comitetului au fost clasificate folosind sistemul Asociației Americane a Inimii. Opinia expertului a fost utilizat atunci când datele publicate nu erau disponibile sau erau rare.

Procesul de consens

Ghidul a fost elaborat de membrii comitetului și revizuit, revizuit și aprobat de întregul comitet în timpul ședințelor de grup. Societățile contribuitoare au examinat documentul și au oferit aprobarea.

Concluzii

Sindroamele lipodistrofiei sunt eterogen și sunt diagnosticați de fenotip clinic, completate de teste genetice sub anumite forme. Pacienții cu cele mai multe sindroame lipodistrofice ar trebui să fie ecranat pentru diabet, dislipidemie și boli de ficat, rinichi și inimă anual.

Dieta este esențială pentru gestionarea complicațiilor metabolice ale lipodistrofiei. Terapia cu metreleptină este eficient pentru complicațiile metabolice la pacienții hipoleptinemici cu lipodistrofie generalizată și la pacienții selectați cu lipodistrofie parțială. Alte tratamente nespecific pentru lipodistrofie poate fi de asemenea utilă (de exemplu, metformină pentru diabet și statine sau fibrate pentru hiperlipidemie). Estrogeni orali sunt contraindicat.

Sindroamele lipodistrofiei sunt a eterogen grup de tulburări rare care au în comun deficiența selectivă a țesutului adipos în absența privării nutriționale sau a stării catabolice. Lipodistrofiile sunt clasificate pe baza etiologie (genetic sau dobândit) și distribuție de țesut adipos pierdut, care afectează întregul corp (generalizat) sau numai regiunile (parțiale).

Cauzele majore ale mortalitate include inima boală (cardiomiopatie, insuficiență cardiacă, infarct miocardic, aritmie), ficat boală (insuficiență hepatică, hemoragie gastro-intestinală, carcinom hepatocelular), rinichi eșec, pancreatita acuta, și septicemie.

Lipodistrofia ar trebui să fie suspectat la pacienții cu regiune sau generalizate lipsa țesutului adipos în afara intervalului normal prin examinarea fizică, care poate fi sprijinit prin antropometrie, DEXA și imagistica prin rezonanță magnetică a întregului corp

Pentru că serul testele de leptină nu sunt standardizate și concentrațiile de leptină la pacienții cu lipodistrofie (în special formele parțiale) suprapune populația generală, nivelurile de leptină nu ajută în diagnostic, dar poate ajuta la alegerea terapiilor.

Diagnostic diferentiat ar trebui să includă condiții care prezintă scădere severă în greutate (malnutriție, anorexie nervoasă, DM necontrolată, tirotoxicoză, insuficiență adrenocorticală, cașexie de cancer, irosire asociată cu HIV, infecții cronice).

PIATRA DE CORN de terapie pentru complicațiile metabolice ale lipodistrofiei este dietă. Studiile privind dietele specifice lipodistrofiei lipsesc, iar recomandările se bazează pe literatură rară și experiență clinică.

Pacienții cu lipodistrofie, în special formele generalizate, sunt de obicei hiperfagic din cauza deficit de leptină. Dietele cu restricții energetice la adolescenți și adulți scad trigliceridele și glucoza, dar restricția alimentară este dificilă. Restricția alimentară pentru controlul complicațiilor metabolice trebuie echilibrată de cerințele de creștere la copii. Supraalimentarea pentru a atinge greutatea normală poate agrava complicațiile metabolice și steatoza hepatică.

Pacienții trebuie să urmeze un 50-60% carbohidrați, 20-30% grăsime, și dieta cu aproximativ 20% proteine. Zaharurile simple ar trebui restricționate, de preferință pentru carbohidrații cu conținut ridicat de fibre, distribuite uniform între mese și gustări și consumate în combinație cu proteine ​​sau grăsimi. Grăsimile alimentare ar trebui să fie în principal grăsimi cis-mono-nesaturate și acizi grași omega-3 cu lanț lung. La sugarii extrem de hipertrigliceridemici, o formulă pe bază de trigliceride cu lanț mediu poate ajuta. Pe parcursul pancreatita acuta, odihna intestinala urmata de a foarte scăzut de grăsimi (8% și/sau trigliceride> 500 mg/dL).